Le syndrome de Turner est un trouble chromosomique qui affecte uniquement les femmes. Cela implique un manque de partie ou de tout un deuxième chromosome sexuel dans certaines cellules ou toutes. Les filles sont souvent courtes et peuvent avoir des difficultés émotionnelles et d'apprentissage, mais la plupart d'entre elles auront une intelligence normale.

Le syndrome de Turner (TS) est également connu sous le nom de syndrome de Turner, 45, syndrome de X, syndrome d'Ullrich-Turner ou dysgénèse gonadienne.

Environ 1 sur 2 500 filles naissent avec la maladie, mais cela affecte probablement plus de grossesses qui ne survivent pas à terme. Aux États-Unis, on estime que 70 000 femmes ont des TS.

L'espérance de vie est légèrement inférieure à celle de la plupart des gens.

Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner est un trouble chromosomique.

Les personnes sans syndrome de Turner ont 46 chromosomes, dont deux sont des chromosomes sexuels. Les femelles ont deux chromosomes X.

Les chromosomes sont des brins d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui existent dans toutes les cellules du corps humain. Les chromosomes contiennent des instructions qui rendent les caractéristiques comportementales et physiques d'un être humain.

Il existe deux types de syndrome de Turner:

• Dans le syndrome classique de Turner, un chromosome X manque complètement, affecte environ la moitié des personnes atteintes de TS
• Mosaic Turner syndrome, mosaicism, ou Turner mosaicism, où les anomalies ne se produisent que dans le chromosome X de certaines cellules du corps

Signes et symptômes

Les signes et symptômes du syndrome de Turner varient considérablement. Ils peuvent même apparaître avant la naissance.

Les signes et symptômes avant la naissance comprennent le lymphoedème. Le lymphœdème se produit lorsque le fluide n'est pas correctement transporté autour des organes du corps du fœtus et un excès de liquide fuit dans le tissu environnant, ce qui entraîne un gonflement.

Les nouveau-nés atteints de TS peuvent avoir des mains et des pieds enflés.

Le fœtus peut avoir:

• Tissu en tissu épais
• Hygrome cystique, ou enflure du cou
• Poids inférieur à la normale

À la naissance ou pendant la petite enfance, il peut y avoir:

• Une large poitrine avec des tétons largement espacés
• Cubitus valgus, où les bras tournent vers le haut aux coudes
• Paupières tombantes
• Les ongles qui tournent vers le haut
• Un palais élevé et étroit, ou le toit de la bouche
• Low hairline à l'arrière de la tête
• Oreilles à écrous
• Petit et reculant la mâchoire inférieure
• Des mains courtes
• Croissance plus lente ou retardée
• Plus petite taille et poids à la naissance
• Gonflement des mains et des pieds
• Le cou large avec des plis de peau supplémentaires, parfois décrit comme "en forme de bande"

Dans certains cas, TS peut ne pas apparaître avant plus tard.

Les signes et les symptômes suivants incluent:

• Croissance irrégulière: les poussées de croissance peuvent ne pas se produire au moment de l'enfance attendue. Au cours des 3 premières années de vie, le nourrisson peut avoir une taille normale, mais à l'âge de 3 ans, son taux de croissance sera inférieur à la moyenne et, à l'âge de 5 ans, une faible taille sera perceptible.
• Faible taille: une femelle adulte peut être d'environ 8 pouces, ou 20 centimètres, plus courte que prévu pour une femme adulte de cette famille, à moins d'avoir un traitement.

La plupart des filles atteintes de TS ont une intelligence normale et de bonnes compétences verbales et de lecture, mais certains peuvent avoir des problèmes avec les mathématiques, les concepts spatiaux, les compétences en mémoire et les mouvements finis des doigts.

Les problèmes sociaux comprennent la difficulté à interpréter les réactions ou les émotions d'autrui.

Normalement, pendant la puberté, les ovaires féminins commencent à produire des hormones sexuelles, des œstrogènes et de la progestérone. La plupart des filles atteintes de TS ne produiront pas ces hormones sexuelles.

Cela mène à:

• Aucun début de période menstruelle
• Poitrines mal développées
• Possibilité d'infertilité

Bien qu'une femme atteinte de TS ait des ovaires qui ne fonctionnent pas et qu'elle soit stérile, son vagin et son utérus sont généralement normaux, et la plupart des femmes atteintes de TS pourront avoir une vie sexuelle normale.

Environ 20 pour cent des femmes atteintes de TS commenceront à menstruer pendant la puberté, mais il est rare qu'une femme atteinte de TS devienne enceinte sans traitement de fertilité.

D'autres signes et symptômes possibles incluent:

• Les yeux inclinés vers le bas
• Lingots d'oreille éminents
• Anomalies de la bouche pouvant causer des problèmes dentaires
• Rétrécissement de l'aorte, qui peut entraîner un murmure cardiaque
• Hypothyroïdie, ou une glande thyroïde sous-active, pouvant être traitée avec des comprimés de thyroxine
• Hypertension artérielle ou hypertension artérielle
• L'osteoporose, ou les os fragiles, en raison de l'oestrogène insuffisant
• L'otite moyenne, l'infection de l'oreille moyenne ou l'oreille de colle, est fréquente chez les jeunes filles atteintes de TS
• La perte d'audition à l'âge adulte peut être due à l'otite moyenne pendant l'enfance
• Le diabète est plus susceptible chez les femmes plus âgées et en surpoids de TS que chez d'autres femmes ayant un poids et un âge similaires
• Les taupes peuvent être répandues sur la peau
• Petits ongles en forme de cuillère
• Un quatrième doigt ou orteil qui est plus court que la normale

Causes et facteurs de risque

La plupart des gens sont nés avec deux chromosomes sexuels. Les mâles héritent du chromosome X de leur mère et du chromosome Y de leurs pères. Les femmes héritent d'un chromosome X de chaque parent.

Lorsqu'une femme a une TS, une copie de chromosome X est absente ou significativement modifiée.

Un certain nombre de modifications génétiques sont possibles dans TS.

Monosomie : Un seul chromosome X manque complètement. Les experts croient que cela est causé par une erreur soit dans le sperme du père, soit dans l'œuf de la mère. Chaque cellule dans le corps de la progéniture a un chromosome X manquant.

Syndrome de Mosaic Turner , Également appelée mosaïque ou mosaïque de Turner: pendant les premiers stades du développement foetal, une erreur peut se produire dans la division cellulaire, ce qui entraîne certaines cellules ayant deux copies de chromosome X, tandis que d'autres n'en ont qu'un. Parfois, il peut y avoir des cellules avec des copies de chromosome X et d'autres avec une copie modifiée.

Matériau chromosome Y : Un petit nombre de personnes atteintes de TS ont des cellules avec une seule copie de chromosome X et d'autres avec une seule copie chromosomique X et du matériel chromosomatique Y. L'individu se développe en tant que femme mais avec un risque plus élevé de développer une sorte de cancer connu sous le nom de gonadoblastome.

La perte ou l'anomalie du chromosome X se produit spontanément à la conception, lorsque l'œuf est fécondé. Le chromosome X manquant ou altéré provoque des erreurs lors du développement du fœtus et en développement après la naissance.

Avoir un enfant avec TS ne augmente pas le risque d'avoir d'autres enfants avec la maladie.

Seules les femmes sont affectées.

Facteurs de risque

Les experts disent que le risque de TS est le même pour toutes les femmes, indépendamment de leur appartenance ethnique ou de leur lieu de résidence. Il se produit de façon aléatoire, il n'est pas associé à l'âge du parent et il n'y a pas de toxines connues ou des facteurs environnementaux qui semblent affecter le risque.

Diagnostic, traitement et complications

Pendant la grossesse, un test d'échographie peut révéler des signes de TS. L'amniocentèse ou l'échantillonnage des villosités choriales (CVS) sont des tests prénataux qui peuvent détecter des anomalies chromosomiques.

À la naissance, des problèmes cardiaques ou rénaux, ou un gonflement des mains et des pieds peut indiquer TS.

Si un nourrisson a un cou large ou palatiné, une large poitrine et des tétons largement espacés, ou si, à mesure qu'elle grandit, elle a une faible taille et des ovaires non développés, TS peut être présent.

Parfois, le diagnostic ne se produit pas plus tard, par exemple, lorsque la puberté ne se produit pas.

Un test de sang de caryotype peut détecter des chromosomes supplémentaires ou manquants, des réarrangements chromosomiques ou des ruptures chromosomiques.

Cela peut se faire en prenant un échantillon du liquide amniotique pendant que le bébé est encore dans l'utérus ou en prenant un échantillon de sang après la naissance. Si un chromosome X est manquant ou incomplet, TS est confirmé.

Options de traitement

Le syndrome de Turner est une maladie génétique sans guérison, mais le traitement peut aider à résoudre des problèmes de faible taille, de développement sexuel et de difficultés d'apprentissage.

Les filles atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir une stature courte, mais le traitement hormonal peut stimuler la croissance.

Les soins préventifs précoce sont importants pour réduire le risque de complications. La pression artérielle et la glande thyroïde nécessitent une surveillance fréquente, et tout traitement nécessaire doit être administré immédiatement.

Le traitement des infections de l'oreille interne avec un spécialiste de l'oreille du nez et de la gorge (ENT) peut minimiser le risque de difficultés auditives plus tard dans la vie.

La thérapie hormonale peut inclure les œstrogènes, la progestérone et les hormones de croissance. Un endocrinologue ou un endocrinologue pédiatrique peut les fournir.

L'hormone de croissance devrait commencer si la jeune fille ne se développe pas normalement, afin de prévenir une petite taille et une stigmatisation sociale plus tard dans la vie. Une injection quotidienne d'hormone de croissance peut ajouter 4 pouces supplémentaires, ou 10 centimètres, à la stature finale de la fille. Le meilleur âge pour commencer cela n'a pas été confirmé, mais le traitement commence généralement à partir de l'âge de 9 ans.

La thérapie de remplacement des œstrogènes et de la progestérone permettra le développement sexuel et réduira le risque d'ostéoporose. Les analyses de sang peuvent montrer combien d'hormone le patient produit naturellement.

La thérapie de remplacement des œstrogènes débutera au début de la puberté, environ 14 ans, en commençant par de faibles doses qui augmentent lentement. La thérapie par la progestérone, administrée plus tard, peut déclencher des menstruations. Le traitement de l'hormone sexuelle continuera pour le reste de la vie de la personne. Il peut être administré sous forme de comprimés, d'injections ou de patchs. Environ 90% des filles atteintes du syndrome de Turner auront besoin d'un traitement hormonal pour déclencher la puberté et stimuler la croissance.

La fertilisation in vitro (FIV) sera nécessaire si l'individu veut devenir enceinte. Toute grossesse nécessitera une surveillance étroite, en raison de la contrainte supplémentaire sur le cœur et les vaisseaux sanguins.

Le counseling et la thérapie psychologique peuvent aider les patients souffrant de problèmes psychologiques.

L'aide à l'apprentissage et le soutien éducatif peuvent aider ceux qui ont des problèmes de numératie, des concepts spatiaux, des compétences en mémoire et des mouvements finis des doigts.

Complications

Un certain nombre de complications sont associées à TS.

Problèmes cardiovasculaires

Certaines filles atteintes de TS naissent avec des anomalies cardiaques ou des anomalies cardiaques très légères. Ceux-ci peuvent augmenter le risque de complications plus tard dans la vie.

Les défauts de l'aorte, le vaisseau sanguin principal qui débouche sur le cœur, augmentent le risque de dissection aortique, une déchirure dans la couche interne de l'aorte.

Tout défaut dans la valve entre l'aorte et le cœur augmente le risque d'une sténose de la valve aortique ou le rétrécissement de la valve. Cela affecte entre 5 et 10 pour cent des personnes atteintes de TS.

L'hypertension artérielle, ou l'hypertension, est plus susceptible avec TS.

Autres problèmes

Diabète : Il est plus probable chez les femmes âgées atteintes de TS qui sont en surpoids, par rapport à d'autres femmes du même âge et de leur poids.

Problèmes d'audition : La perte graduelle de la fonction nerveuse et une infection de l'oreille interne peuvent causer une perte auditive.

Problèmes de rein : Environ 40 pour cent des patients atteints de TS ont une sorte de malformation rénale, augmentant le risque d'hypertension et d'infections des voies urinaires.

Hypothyroïdie : Une glande thyroïde sous-active affecte 10 pour cent parmi les patients atteints de TS.

Perte de dents : Cela peut résulter d'un développement dentaire médiocre ou anormal. La forme de la bouche et du palais augmente les chances de dents surpeuplées et mal alignées.

Vision : Le strabisme et la hypermétropie, ou l'hypermétropie, est plus fréquent chez les filles atteintes de TS. Dans le strabisme, les yeux ne fonctionnent pas en parallèle, et ils semblent regarder dans des directions différentes.

Des os : Il existe un risque plus élevé d'ostéoporose et de cyphose, ou l'arrondissement vers l'arrière du haut du dos. La scoliose, une courbure latérale de la colonne vertébrale, affecte environ 10% des personnes atteintes de TS.

Grossesse : Une femme atteinte de TS a un risque significativement plus élevé de développer des complications pendant la grossesse, y compris le diabète gestationnel, l'hypertension artérielle et la dissection aortique.

Psychologie : TS augmente le risque d'avoir des problèmes d'estime de soi, d'anxiété, de dépression, de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et d'interaction sociale.

L'intervention précoce augmente les chances de résoudre ces problèmes avant qu'ils ne se produisent.

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