Une nouvelle étude relie l'autisme aux mutations de l'adn mitochondrial


Une nouvelle étude relie l'autisme aux mutations de l'adn mitochondrial

L'autisme est un trouble du développement qui affecte plus de 3,5 millions d'Américains. Bien qu'il n'y ait aucun remède connu pour cela, il existe des options pour traiter certains de ses symptômes associés. Une nouvelle étude d'une équipe de chercheurs de l'Université Cornell a trouvé un lien entre l'autisme et les mutations de l'ADN mitochondrial. Cela pourrait conduire à développer de nouveaux types de traitement plus efficaces.

Une étude portant sur 903 enfants a révélé un lien entre les TSA et les mutations mitochondriales.

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) soulignent que le trouble du spectre autistique (ASD) est très large. Les capacités d'apprentissage et de résolution de problèmes chez les enfants atteints d'ASD vont de doués à sérieusement contestés.

Selon les dernières statistiques fournies par les CDC, environ 1 enfant sur 68 ont été identifiés avec ASD entre 2000 et 2012.

L'incidence des TSA est la même dans tous les milieux racial, ethnique et socio-économique.

En ce qui concerne le genre, cependant, les garçons ont un taux beaucoup plus élevé d'incidence de la TSA que les filles. Un garçon est 4.5 fois plus susceptible d'être diagnostiqué avec ASD.

Il n'est pas tout à fait connu ce qui cause les TSA, mais les recherches antérieures ont mis en évidence divers facteurs environnementaux, biologiques et génétiques.

On a constaté que les TSA se produisent à un taux plus élevé chez les patients souffrant de troubles génétiques spécifiques, tels que le syndrome de fragile X, la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Down.

Quelles sont les mitochondries?

Des recherches antérieures ont également relié les TSA aux dysfonctionnements dans les mitochondries.

Les mitochondries sont des petites parties en forme de haricots de la cellule responsable de la production d'énergie. Cela leur a valu le surnom de "powerhouses of the cell".

Dans cette vidéo interactive du Wellcome Trust Center for Mitochondrial Research, les experts expliquent simplement la fonction des mitochondries:

Alors que l'ADN se trouve dans le noyau de la cellule, les mitochondries contiennent également de l'ADN, bien que cet ADN soit beaucoup plus petit que celui trouvé dans le noyau de nos cellules.

Cet ADN mitochondrial contient des informations qui aident les mitochondries à transformer les graisses, le sucre et les protéines en énergie.

La connexion entre les mutations mitochondriales et les TSA

Une équipe de chercheurs dirigée par Zhenglong Gu, de l'Université Cornell à Ithaca, NY, a étudié 903 enfants diagnostiqués avec ASD. Les chercheurs ont trouvé un plus grand nombre de mutations nocives dans l'ADN mitochondrial des enfants atteints de TSA par rapport à ceux de leur famille, qui n'ont pas le trouble.

Les résultats de l'étude ont récemment été publiés dans le journal Génétique PLOS .

Le résultat de notre étude est synergique avec le travail récent sur les TSA, en attirant l'attention sur les enfants diagnostiqués avec ASD qui ont une ou plusieurs anomalies du développement ou des états cliniques co-morbides connexes pour des tests supplémentaires sur l'ADN mitochondrial et la fonction mitochondriale.

Étant donné que de nombreux troubles neurodéveloppementaux et des troubles de l'enfance apparentés présentent des anomalies qui convergent sur le dysfonctionnement mitochondrial et peuvent présenter des anomalies de l'ADNmt comme un harceleur commun, des recherches futures sont nécessaires pour élucider les mécanismes mitochondriaux qui sous-tendent ces maladies ".

Zhenglong Gu, chercheur principal

Les résultats confirment les conclusions de recherches récentes. Quelques études récentes ont mis l'accent sur le lien entre les dysfonctionnements dans les mitochondries et les TSA, avec une preuve croissante que le dysfonctionnement mitochondrial est un sous-type biologique de TSA.

Une telle étude a mis en évidence une prévalence de 5% de la maladie mitochondriale chez les personnes atteintes de TSA. L'étude neuro-imaginaire, in vitro, post-mortem et du cerveau in vivo a confirmé une forte prévalence du dysfonctionnement mitochondrial chez les patients atteints de TSA. D'autres symptômes tels que la régression du développement, les convulsions, les retards moteurs ou les anomalies gastro-intestinales étaient beaucoup plus présents parmi ceux atteints de la maladie mitochondriale et des TSA.

Zhenglong Gu et l'équipe ont découvert un modèle unique de mutations hétéroplasmiques, où des séquences d'ADN mitochondriales mutantes et normales existent dans une seule cellule.

Les enfants atteints de TSA avaient plus de deux fois plus de mutations nocives par rapport à leurs frères et sœurs qui n'étaient pas affectés par les TSA.

Comme l'ADN mitochondrial est hérité exclusivement de la mère, les chercheurs notent également que ces mutations peuvent être héritées de la mère. Ils pourraient également se former spontanément au cours du développement.

Les scientifiques ont noté que le risque associé à ces mutations est plus prononcé chez les enfants ayant un QI inférieur et un comportement social médiocre par rapport à leurs frères et sœurs non affectés.

Outre les troubles du développement, les maladies métaboliques sont également associées au dysfonctionnement mitochondrial chez les personnes atteintes de TSA. Les résultats récents de l'Université Cornell pourraient aider à expliquer de tels troubles métaboliques.

Implications pour le traitement

Bien qu'il n'y ait aucun remède contre les TSA ou le traitement de ses symptômes de base, il existe une variété de stratégies qui peuvent aider les personnes atteintes de TSA à mieux fonctionner. Ceux-ci comprennent la thérapie comportementale et les approches alimentaires.

Il existe également des médicaments disponibles pour aider à gérer les niveaux d'énergie, la capacité de se concentrer, la dépression ou les convulsions chez les patients atteints de TSA.

Selon les CDC, la plupart des scientifiques conviennent que les gènes sont un facteur de risque dans le développement de la TSA. L'évaluation des mutations de l'ADN mitochondrial des familles à haut risque, comme l'a fait l'étude de Zhenglong Gu, peut améliorer le diagnostic et le traitement des TSA.

En fin de compte, la compréhension des aspects énergétiques des troubles du développement neurologique peut conduire à des traitements entièrement nouveaux et à des stratégies préventives qui visent les mitochondries ".

Zhenglong Gu, chercheur principal

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Section Des Questions Sur La Médecine: Psychiatrie