Als ice bucket challenge génère de nouvelles découvertes de gènes


Als ice bucket challenge génère de nouvelles découvertes de gènes

À l'été 2014, le Défi de seau à glace ALS a pris le monde par la tempête; Les médias sociaux regorgeaient des vidéos de célébrités et des membres du grand public qui déchaussent des seaux d'eau glacée sur leurs têtes, afin de recueillir des fonds pour la recherche de la sclérose latérale amyotrophique. Maintenant, il semble que la campagne de bienfaisance a payé; Il a permis la découverte d'un gène qui contribue au développement de la maladie neurodégénérative.

Les chercheurs ont découvert un nouveau gène qui contribue à la SLA, grâce à l'argent recueilli par le Défi de dégel de glace ALS.

Dans une étude publiée dans le journal Nature Genetics , L'investigateur conjoint John Landers, Ph.D., de l'École de médecine de l'Université du Massachusetts, et son équipe révèlent comment les mutations d'un gène appelé NEK1 augmentent la susceptibilité à la sclérose latérale amyotrophique (ALS).

Les chercheurs disent que leur étude - qui a été financée par l'association ALS par des dons recueillis par le Ice Bucket Challenge - représente une étape majeure vers l'éradication de la maladie une fois pour toutes.

La SLA, également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, est une condition déclenchée par la mort ou la dégénérescence des cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière qui sont responsables du contrôle musculaire.

Selon l'Association ALS, environ 15 personnes aux États-Unis sont diagnostiquées avec ALS chaque jour, et jusqu'à 30 000 Américains vivent actuellement avec la maladie.

Environ 90 à 95% des cas de SLA sont sporadiques, tandis que environ 5 à 10% des cas sont familiaux, causés par des mutations héréditaires dans un ou plusieurs gènes.

Les premiers symptômes de la SLA comprennent le tremblement musculaire, l'étanchéité et la raideur, la faiblesse musculaire dans un bras ou une jambe, un discours lent et des problèmes de mâcher ou d'avaler.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse musculaire se propage dans d'autres parties du corps, ce qui rend les tâches quotidiennes - comme boutonner une chemise ou tourner une clé - difficiles. Finalement, la condition provoque une paralysie, et dans les derniers stades, les muscles de la respiration peuvent être affectés.

Le pronostic pour les patients atteints de SLA est faible; L'espérance de vie moyenne après un diagnostic de SLA est de 2 à 5 ans, soulignant un besoin crucial d'identifier un remède contre la maladie. La nouvelle découverte de gènes du Dr Landers et de ses collègues nous a peut-être amené à trouver une.

Les mutations NEK1 contribuent à la SLA sporadique et familiale

La nouvelle étude fait partie du projet MinE, une collaboration internationale qui vise à accroître la compréhension de la base génétique de la SLA.

Pour atteindre leurs résultats, les chercheurs ont utilisé un séquençage complet pour analyser les gènes présents dans 1 022 cas familiaux de SLA et ils les ont comparés avec les gènes de 7 315 ​​familles sans état.

De là, ils ont découvert un lien entre les mutations du gène NEK1 et la présence de SLA familiale, ce qui suggère que de telles mutations augmentent la sensibilité à la maladie.

Les chercheurs ont ensuite appliqué un séquençage complet à plus de 13 000 cas d'ALS sporadiques, aux côtés d'un autre groupe témoin. Ils ont constaté que les mutations du gène NEK1 étaient également présentes dans les cas sporadiques de SLA, suggérant qu'ils contribuent également au développement de la forme non familiale de la maladie.

"Les patients atteints de SLA ont porté plusieurs types de mutations sur le gène NEK1", note le professeur Jan Veldink, chercheur adjoint du Centre médical universitaire Utrecht, aux Pays-Bas. "Le risque de SLA peut varier pour ces différentes mutations. Mais il est clair que Ce gène NEK1 est une avancée importante dans notre recherche des causes génétiques de la SLA ".

Le Défi de godet de glace ALS est crucial pour une nouvelle découverte

Les chercheurs et l'Association ALS soulignent que cette découverte majeure n'aurait pas été possible sans les dons soulevés par le Défi de godet de glace ALS.

«Le Défi de déversement de glace ALS a permis à l'Association ALS d'investir dans le travail de Project MinE pour créer de grands biorepositories de biosamples ALS conçus pour permettre exactement ce type de recherche et produire exactement ce genre de résultat», explique Lucie Bruijn, Ph.D.. Scientifique en chef à l'Association ALS.

Ce sera une bonne nouvelle pour beaucoup, car la campagne de charité a été largement critiquée à l'époque. En dépit d'avoir enregistré près de 115 millions de dollars de dons, la campagne a été écrite par certains comme la promotion du «slacktivisme», c'est-à-dire l'acte de montrer un soutien, éventuellement pour stimuler son ego, sans fournir de don.

De plus, l'Association de la SLA a été châtiée après qu'un article a été viré qui prétendait montrer des documents prouvant que 73 pour cent des dons à l'organisme de bienfaisance ne sont pas utilisés à des fins de recherche. Les revendications ont été déconsidérées.

Le Défi de déversement de glace ALS nous a permis d'obtenir des fonds provenant de nouvelles sources dans de nouvelles régions du monde. Heureusement, l'association ALS a amené le projet MinE aux États-Unis.

Cette collaboration transatlantique appuie notre chasse génétique mondiale pour identifier les facteurs génétiques de la SLA. Je suis incroyablement satisfait de la découverte du gène NEK1 ajoutant une autre étape vers notre objectif ultime, éradiquant cette maladie du visage de la Terre ".

Bernard Muller, Projet MinE

Bien que la nouvelle étude représente un point de repère dans la recherche sur la SLA, l'équipe affirme que beaucoup d'autres études sont nécessaires dans la recherche d'un remède.

"Même après cette nouvelle découverte, les causes génétiques de jusqu'à 40 pour cent des cas de SLA familiale et une grande majorité des cas de SLA sporadiques sont encore inconnues", affirme le Professeur Veldink.

Afin de poursuivre leurs recherches importantes, il faut davantage de financement, soulignant l'importance des campagnes de bienfaisance telles que le Défi de dégel de glace ALS.

"La collaboration mondiale entre les scientifiques, qui a été vraiment rendue possible par les dons du Défi de glace de la SLA, a conduit à cette découverte importante", explique le Dr Landers. "C'est un excellent exemple du succès qui peut résulter des efforts combinés de tant de personnes, Tout consacré à la recherche des causes de la SLA. Ce type d'étude collaborative est, de plus en plus, où le champ se dirige.

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