À l'aide d'une nouvelle thérapie génique révolutionnaire, les scientifiques du Royaume-Uni ont traité avec succès un patient atteint d'une petite cérébrale héréditaire appelée amaurose congénitale de Leber (LCA). Les résultats pourraient avoir un effet significatif sur le traitement de la maladie des yeux, ont déclaré les chercheurs.

Le premier essai clinique historique du monde pour tester la nouvelle thérapie génique est le travail de chercheurs de l'Institut d'ophtalmologie du University College London (UCL) et du Moorfields Eye Hospital NIHR Biomedical Research Center, à Londres, et est publié dans le premier numéro en ligne de la New England Journal of Medicine (NEJM) , Le 27 avril. L'article comprend des séquences vidéo.

Le procès a débuté en février 2007 et a impliqué de jeunes patients atteints de LCA, une maladie rare et héritée de la rétine qui apparaît à la naissance ou peu après et entraîne progressivement une perte de vision. Il est causé par un gène défectueux connu sous le nom de RPE65 qui empêche les cellules sensibles à la lumière dans la rétine (photorécepteurs) de fonctionner correctement.

Le projet avait deux objectifs. D'abord, vérifier si la thérapie génique serait sûre pour les patients atteints de maladie de la rétine et, d'autre part, vérifier si cela pourrait améliorer la vision chez les jeunes adultes atteints d'une maladie rétinienne avancée.

Le procès a été dirigé par Robin Ali, professeur de génétique moléculaire humaine à l'Institut d'ophtalmologie de l'UCL et chef de la Division de la thérapie moléculaire. Il a été accompagné d'un chirurgien de l'oeil, James Bainbridge, un chercheur avancé de Wellcome Trust à l'UCL Institute of Ophthalmology and Consultant Ophthalmologue à Moorfields Eye Hospital, et le spécialiste de la rétine, Tony Moore, professeur d'ophtalmologie à UCL Institute of Ophthalmology and Consultant Ophthalmologist at Moorfields Hôpital des yeux et hôpital de Great Ormond Street pour enfants.

Ali a déclaré:

"Montrer pour la première fois que la thérapie génique peut fonctionner chez les patients présentant une maladie des yeux est une étape très importante".

"Ce procès établit la preuve du principe de la thérapie génique pour la maladie rétinienne héréditaire et ouvre la voie au développement d'approches de thérapie génique pour un large éventail de troubles oculaires", a-t-il ajouté.

Dans le procès, Ali et ses collègues ont inséré des copies saines du RPE65 défectueux dans les cellules de la rétine de trois jeunes adultes utilisant un virus ou un "vecteur inoffensif" pour transporter le gène. Le vecteur a été conçu par la société américaine Targeted Genetics.

Baimbridge a expliqué ce qu'ils ont fait:

"Nous avons développé des techniques chirurgicales pour permettre l'accès aux cellules sous les rétines des patients, en utilisant une aiguille très fine pour délivrer le virus modifié dans un détachement contrôlé de la rétine qui résout comme le vecteur est absorbé".

Les trois patients ont atteint des niveaux de vision au moins identiques à ceux de l'opération, mais un patient en particulier, Steven Howarth, âgé de 18 ans, a montré une vision nocturne nettement améliorée. Les tests avant et après l'opération ont montré que la capacité de Howarth à négocier une simulation de «course d'obstacles» d'une rue nocturne a considérablement amélioré en ce sens qu'il a effectué des tâches plus rapidement et avec moins d'erreurs après l'opération.

Mais le résultat le plus crucial du procès était qu'il était jugé sûr. Il n'y avait aucun effet secondaire.

Baimbridge a déclaré qu'ils étaient très excités que la méthode puisse «améliorer la vision dans une condition préalablement considérée comme intrusable» et que la méthode était sûre, d'autant plus que les tissus de la rétine sont très fragiles.

Spéculant pourquoi seulement la vision de Howarth s'est améliorée après la thérapie, les chercheurs ont dit que c'était peut-être parce que son LCA n'était pas aussi avancé que dans les deux autres patients. Il est possible que les deux autres patients puissent encore afficher une amélioration dans le futur, ont-ils dit, mais cela pourrait être un moment avant qu'ils ne le remarquent.

Moore a déclaré:

"Il est très encourageant de voir que ce traitement peut fonctionner, même chez les jeunes adultes qui ont une maladie sévèrement avancée".

"Nous prévoyons un résultat encore meilleur chez les patients plus jeunes que nous commençons à impliquer à mesure que le procès se déroulera, car nous traiterons la maladie au début de son développement", a-t-il ajouté.

Ali a mis en garde que pendant qu'ils étaient très enthousiasmés par l'amélioration de la vision de Howarth:

"Il est important de souligner que la thérapie génique est encore un traitement expérimental qui n'est pas encore généralement accessible aux patients".

Il a déclaré qu'ils testeraient la méthode avec d'autres patients atteints d'ACV et avec des patients ayant d'autres types de maladies rétiniennes.

"Effet de la thérapie génique sur la fonction visuelle dans Amaurosis congénitale de Leber".

Bainbridge, James WB, Smith, Alexander J., Barker, Susie S., Robbie, Scott, Henderson, Robert, Balaggan, Kamaljit, Viswanathan, Ananth, Holder, Graham E., Stockman, Andrew, Tyler, Nick, Petersen-Jones Simon, Bhattacharya, Shomi S., Thrasher, Adrian J., Fitzke, Fred W., Carter, Barrie J., Rubin, Gary S., Moore, Anthony T., Ali, Robin R.

N Engl J Med 2008 0: NEJMoa0802268

Publié à www.nejm.org le 27 avril 2008 (10.1056 / NEJMoa0802268)

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Cliquez ici pour voir les séquences vidéos des opérations de traitement de la rétine et le cours d'obstacles de la scène de rue qui a testé la vision nocturne (format SWF Flash).

Sources: Communiqué de presse de l'UCL.

La thérapie génique c'est quoi? (Médical Et Professionnel Video 2023).