Qu'est-ce que la maladie de charcot-marie-tooth (cmt)?


Qu'est-ce que la maladie de charcot-marie-tooth (cmt)?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie génétique des nerfs qui affecte 1 personne sur 2 500 personnes aux États-Unis. Les personnes atteintes de cette affection présentent une faiblesse musculaire, en particulier dans les bras et les jambes.

La condition affecte les nerfs périphériques. Ces nerfs sont en dehors du système nerveux central principal (SNC), et ils contrôlent les muscles et relient les données des bras et des jambes au cerveau, ce qui permet à une personne de ressentir le toucher.

La CMT est également connue sous le nom de neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth, d'atrophie musculaire peroneale ou de neuropathie motrice et sensorielle héréditaire. Son nom vient des médecins qui l'ont décrite pour la première fois: Jean Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth.

La condition est progressive, ce qui signifie que les symptômes s'aggravent progressivement avec le temps, mais la plupart des personnes atteintes de CMT auront une durée de vie normale.

Cela affecte également les hommes et les femmes, et tous les groupes ethniques.

Signes et symptômes de CMT

La caractéristique la plus fréquente de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un gaspillage clair des membres, et surtout des muscles du mollet. Le patient développe des "jambes de cigogne". Les jambes ont tendance à s'affaiblir avant que les bras ne le font.

CMT implique des dommages aux cellules nerveuses.

Les symptômes et leur gravité peuvent varier considérablement d'un patient à l'autre, même chez des proches qui ont hérité de la maladie.

Dans les premiers stades, les gens pourraient ne pas savoir qu'ils ont CMT, car les symptômes sont si doux.

Un enfant avec CMT peut:

  • Soyez plus clairs que leurs pairs et plus enclins à des accidents
  • Avoir une démarche inhabituelle, en raison des difficultés à lever les pieds du sol à chaque étape
  • Ayez les pieds qui tombent vers l'avant alors qu'ils soulèvent leurs pieds
  • D'autres symptômes apparaissent souvent alors que l'enfant finit la puberté et entre dans l'âge adulte, mais ils peuvent émerger à tout âge, de très jeunes à la fin des années 70.

D'autres symptômes comprennent:

  • Faiblesse dans les muscles des pieds inférieurs, des jambes et des chevilles
  • Les chevilles qui deviennent instables, parce que les pieds sont très arqués, ou moins communs, très plats
  • Orteils ondulés, connus sous le nom de marteaux
  • Footdrop, ou difficulté à lever le pied à cause de faibles muscles de la cheville
  • Une étape ou une foulée supérieure à la normale
  • Engourdissement dans les bras et les pieds
  • Modification de la forme de la jambe, la jambe devient très mince au-dessous du genou, tandis que les cuisses conservent leur volume et leur forme musculaire normaux.

À temps, les événements suivants peuvent arriver:

  • Les mains et les bras deviennent plus faibles.
  • Il devient plus difficile d'utiliser les mains, par exemple, pour faire des boutons ou ouvrir des pots et des bouchons.
  • Il existe des douleurs musculaires et articulaires, car les problèmes de marche et de position posent une pression sur le corps.
  • La douleur neuropathique résulte de nerfs endommagés
  • Des problèmes généraux de marche et de mobilité se produisent, en particulier chez les patients plus âgés.

Dans les cas graves, le patient peut avoir besoin d'un fauteuil roulant, tandis que d'autres peuvent utiliser une jambe, des chaussures spéciales ou d'autres appareils orthopédiques.

Facteurs de risque et causes de CMT

La CMT est une maladie héréditaire, de sorte que les personnes qui ont des membres proches de la famille avec CMT ont un risque plus élevé de le développer.

Une personne avec CMT peut avoir besoin d'utiliser un fauteuil roulant.

Le trouble affecte les nerfs périphériques. Un nerf périphérique se compose de deux parties principales, l'axone, qui est à l'intérieur du nerf, et la gaine de myéline, qui est la couche protectrice autour de l'axone.

La CMT peut affecter l'axone, la gaine de myéline, ou les deux, selon le type de CMT.

CMT 1 représente environ 1 cas sur 3. Dans CMT1, les gènes mutés ou défectueux provoquent une désintégration de la gaine de la myéline. Au fur et à mesure que la gaine de myéline disparaît, finalement, l'axone devient endommagé et les muscles du patient ne reçoivent plus de messages clairs du cerveau. Il en résulte une faiblesse musculaire, une perte de sensation ou un engourdissement.

Dans CMT 2, le gène défectueux influe directement sur les axones. Les signaux ne sont pas transmis assez fort pour activer les muscles et les sens, de sorte que les patients ont des muscles plus faibles et une sensation de toucher ou un engourdissement. CMT 2 représente environ 17 pour cent des cas.

CMT 3, ou la maladie de Dejerine-Sottas, est un type rare de CMT. Les dommages causés à la gaine de la myéline entraînent une forte faiblesse musculaire et le toucher est également affecté de manière sévère. Les symptômes peuvent apparaître chez les enfants.

CMT 4 est un état rare qui affecte la gaine de myéline. Les symptômes apparaissent généralement pendant l'enfance, et les patients ont souvent besoin d'un fauteuil roulant.

CMT X est provoquée par une mutation au chromosome X. Il est plus fréquent chez les hommes. Une femme atteinte de CMT X aura des symptômes très doux.

Comment le CMT est-il diagnostiqué?

Un médecin demandera des antécédents familiaux et recherchera des signes de faiblesse musculaire, de tonus musculaire réduit, de pieds plats ou d'arcs à pieds hauts.

S'il y a une chance que le patient ait une CMT, il faudra voir un neurologiste pour d'autres tests.

Les études de conduction nerveuse mesurent la force et la vitesse des signaux électriques qui traversent les nerfs. Les électrodes sont placées sur la peau et elles procurent de minuscules chocs électriques qui stimulent les nerfs. Une réponse retardée ou faible suggère un trouble nerveux, et peut-être une CMT.

L'électromyographie (EMG) implique l'insertion d'une aiguille mince dans le muscle ciblé. Lorsque le patient se détend ou resserre le muscle, l'activité électrique est mesurée. Le test de différents muscles révélera ceux qui sont affectés.

Une biopsie impliquera un petit morceau de nerf périphérique prélevé chez le mollet pour les tests dans un laboratoire.

Les tests génétiques sont effectués en utilisant un échantillon de sang. Cela peut montrer si le patient porte le gène défectueux, ou des gènes.

Quel est le traitement de la CMT?

Il n'y a pas de remède contre la CMT, mais le traitement peut soulager les symptômes et retarder le début des handicaps physiques.

La thérapie physique, comme l'étirement, peut aider à maintenir l'état musculaire.

Les AINS (anti-inflammatoires non stéroïdiens), comme l'ibuprofène, peuvent aider à réduire les douleurs articulaires et musculaires, ainsi que les douleurs causées par les nerfs endommagés.

Les antidépresseurs tricycliques (ATC) peuvent être prescrits si les AINS ne sont pas efficaces. Les TCA sont normalement utilisés pour traiter la dépression, mais ils peuvent atténuer les symptômes de la douleur neuropathique. Cependant, ils peuvent avoir des effets secondaires.

La physiothérapie utilise des exercices à faible impact pour renforcer et étirer les muscles. Cela peut aider à maintenir la force musculaire pendant plus longtemps et à prévenir le serrage musculaire.

La thérapie professionnelle peut aider les patients qui ont des problèmes avec les mouvements des doigts et la prise, car cela peut rendre très difficile la réalisation des activités quotidiennes.

Les appareils, tels que les appareils orthopédiques, les accolades ou les attelles, peuvent aider l'individu à rester mobile, et ils peuvent prévenir les blessures. Les chaussures avec des coutures hautes ou des bottes spéciales offrent un soutien supplémentaire pour la cheville, et des chaussures spéciales ou des inserts de chaussures peuvent améliorer la marche. Les attelles au pouce peuvent aider à la dextérité.

Les patients qui ont également une scoliose ou une courbure de la colonne vertébrale peuvent avoir besoin d'une accolence et parfois d'une intervention chirurgicale.

La chirurgie pour fusionner les os dans les pieds ou pour enlever une partie d'un tendon peut parfois atténuer les douleurs et faciliter la marche. La chirurgie peut corriger les pieds plats, soulager les douleurs articulaires et corriger les déformations du talon.

Les complications possibles de CMT

Les personnes atteintes de CMT peuvent subir plusieurs complications.

La respiration peut être difficile si la condition affecte les nerfs qui contrôlent le diaphragme. Le patient peut avoir besoin d'un médicament bronchodilatateur ou d'un ventilateur. Être en surpoids ou obèse peut rendre la respiration pire.

La dépression peut résulter du stress mental, de l'anxiété et de la frustration de vivre avec une maladie progressive.

La thérapie cognitivo-comportementale (TCC) peut aider les patients atteints de CMT à mieux faire face à la vie quotidienne et, le cas échéant, à la dépression.

Bien que la CMT ne puisse pas être guérie, certaines mesures peuvent aider à éviter d'autres problèmes. Ceux-ci incluent prendre soin des pieds, car il existe un risque accru de blessures et d'infections, évitant la caféine et le tabac, et ne pas boire trop d'alcool.

La prise en charge en ergothérapie pour les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (Médical Et Professionnel Video 2024).

Section Des Questions Sur La Médecine: Pratique médicale