La sclérose en plaques, une maladie imprévisible du système nerveux central, affecte plus de 2,3 millions de personnes dans le monde entier. Bien que des études antérieures aient suggéré que les facteurs de risque génétiques pourraient augmenter le risque de développer la maladie, il n'y a pas eu de preuve qu'il soit directement hérité. Jusqu'à présent, c'est le cas.

Les chercheurs ont constaté qu'une mutation génétique rare provoque une forme de SEP, éliminant les doutes que certaines formes sont héritées.

Des chercheurs de l'Université de la Colombie-Britannique et de Vancouver Coastal Health au Canada publient leurs résultats dans le journal Neuron .

L'équipe, dirigée par le Prof. Carles Vilarno-Guell, a déclaré avoir prouvé que la sclérose en plaques (MS) peut résulter d'une seule mutation génétique sur un gène appelé NR1H3, qui produit une protéine qui agit comme un «interrupteur marche-arrêt» pour D'autres gènes.

Ils expliquent que certains des autres gènes s'efforcent d'empêcher l'inflammation néfaste de myéline ou de créer une nouvelle myéline pour réparer les dégâts.

La myéline est la matière grasse qui entoure les neurones et aide à envoyer des signaux électriques. Lorsque la myéline est endommagée, elle perturbe la communication entre le cerveau et le reste du corps, produisant des problèmes de vision, des faiblesses musculaires, des problèmes d'équilibre et des déficiences cognitives - caractéristiques de la SP.

Les chercheurs disent que leurs résultats pourraient aider à découvrir des thérapies qui visent le gène NR1H3 ou qui neutralisent les effets de la mutation.

Deux tiers des personnes atteintes de mutation génétique ont développé une SEP

Pour arriver à leurs résultats, les chercheurs ont utilisé des échantillons de sang prélevés auprès de 4 400 personnes atteintes de SEP et de 8 600 membres de la famille dans le cadre d'un projet de 20 ans financé par la Société de la sclérose en plaques et la Fondation de recherche scientifique de la sclérose en plaques.

Ils ont trouvé la mutation dans deux familles canadiennes dans lesquelles plusieurs membres avaient un type progressivement progressif de la maladie. Dans ces familles, les deux tiers des personnes ayant une mutation génétique ont développé une SEP.

Les chercheurs expliquent davantage les résultats dans la vidéo ci-dessous:

Les chercheurs disent que seulement 1 personne sur 1 000 atteintes de SP possède cette mutation spécifique. Cependant, la découverte révèle la voie biologique qui conduit à la forme rapidement progressive de la SEP, qui représente 15 pour cent des personnes atteintes de la maladie.

"Cette mutation met ces gens au bord d'une falaise", explique le professeur Vilarino-Guell, "mais quelque chose doit leur donner la pression pour mettre en marche le processus de la maladie".

Lui et son équipe disent que leur découverte pourrait améliorer la compréhension de la forme plus courante de la SEP appelée "rechapsing-remiting", car elle devient généralement plus progressive.

Si vous avez ce gène, il est probable que vous développerez une SEP et que vous détériorerez rapidement. Cela pourrait nous donner une première fenêtre d'opportunité critique pour tout lancer dans la maladie, pour tenter de l'arrêter ou de la ralentir. Jusqu'à maintenant, nous n'avions pas beaucoup de raisons de le faire.

Dr Anthony Traboulsee, président de la recherche sur la Société de la SM de la Canada

À la suite de cette étude, les chercheurs disent que le dépistage de cette mutation particulière chez les personnes à risque de SP pourrait faciliter un diagnostic et un traitement plus précoces avant le début des symptômes.

Par exemple, si les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie portent la mutation, elles pourraient opter pour augmenter leur consommation de vitamine D; Des niveaux faibles de la vitamine ont déjà été liés à MS.

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