Bipolaire, l'autisme et la schizophrénie pourraient partager l'origine génétique


Bipolaire, l'autisme et la schizophrénie pourraient partager l'origine génétique

Une nouvelle étude génétique approfondie, publiée en JAMA Psychiatrie , Trouve un lien potentiel entre le trouble bipolaire, la schizophrénie et l'autisme. Bien que les résultats soient provisoires, ils ouvrent la porte à de nouvelles avenues d'investigation.

La génétique derrière les troubles psychiatriques est lentement révélée.

Le trouble bipolaire, précédemment appelé dépression maniaque, entraîne des changements dramatiques dans l'humeur, ainsi que des oscillations dans l'activité et les niveaux d'énergie.

A penser à affecter près de 1 à 3 pour cent des Américains, le trouble bipolaire peut être une condition incroyablement perturbatrice.

On pense que le trouble bipolaire partage une origine génétique commune avec un certain nombre d'autres affections psychiatriques. Bien que la preuve de cette connexion augmente, la recherche en est encore à ses balbutiements.

De nouvelles recherches, menées par le Dr James Potash, mettent une autre pièce en forme de gène dans la scie sauteuse. L'étude était une coentreprise, menée à l'Université de l'Iowa Carver College of Medicine, Johns Hopkins School of Medicine à Baltimore, MD et Cold Spring Harbor Laboratory, NY.

Le trouble bipolaire est connu dans les familles, et les recherches antérieures semblent indiquer une composante génétique.

Ces études antérieures ont révélé un certain nombre de variations communes qui se produisent plus souvent chez les personnes atteintes de trouble bipolaire. Cependant, ces variations communes ne semblent avoir qu'un effet minime sur les résultats psychiatriques.

Une nouvelle phase de découverte génétique

Les études génétiques les plus récentes, en utilisant une technologie de séquençage plus puissante, ont également identifié des variations plus rares qui, individuellement, pourraient avoir un impact plus important que les variations communes. Ce sont ces composants plus rares qui ont été au centre de cette dernière recherche.

Jusqu'à présent, des variations génétiques plus rares ont été relativement peu étudiées en raison des répercussions sur les coûts, mais les progrès dans la technologie rendent les procédures beaucoup plus accessibles.

On pense que les variations communes, individuellement, ont seulement un impact mince - par exemple, augmentant la probabilité d'une personne d'avoir une maladie de 10 à 20 pour cent. L'espoir avec des variations rares est qu'ils ont individuellement un impact beaucoup plus grand, comme doubler ou quadrupler le risque de maladie ".

Prof. James Potash M.D.

Le Dr Potash et son équipe ont conçu une approche à deux volets pour leur étude. D'abord, ils ont utilisé une approche cas-contrôle.

En un mot, ce type d'approche compare les génomes de personnes portant une certaine condition avec des individus sans condition. Les données sont ensuite sélectionnées pour trouver des séquences particulières qui apparaissent plus fréquemment dans un groupe que l'autre.

La deuxième phase de l'essai a utilisé le séquençage familial exome. Cette procédure consiste à examiner les génomes chez les individus atteints de trouble bipolaire et les membres de leur famille. Un autre séquençage aide les chercheurs à voir quels gènes «voyagent avec» un trouble bipolaire ou se séparent de la maladie.

De nouveaux gènes bipolaires ont révélé

Au cours de l'exode séquençage, l'équipe a trouvé 84 variantes rares qui se sont séparées par un trouble bipolaire. Ces variantes ont également été prédites pour endommager la protéine que le gène était responsable du codage.

Ensuite, l'équipe a pris ces 84 variantes et les a testées dans un plus grand échantillon de personnes bipolaires utilisant une approche cas-contrôle; Dans cette étape, les chercheurs ont profité du génome de 3 541 personnes atteintes de trouble bipolaire et 4 774 témoins.

Dans la deuxième phase de l'expérience, les chercheurs n'ont pu lier définitivement aucune des variantes à la maladie bipolaire. Cependant, ils ont découvert que 19 gènes étaient plus fréquents dans les génomes de la maladie bipolaire que les témoins.

Les résultats n'étaient pas assez forts pour nous dire «nous avons identifié les coupables génétiques». Mais il était assez fort pour nous de rester intéressés par ces gènes comme contributeurs potentiels au trouble bipolaire."

Prof. James Potash M.D.

Une tournure intrigante s'est produite à la fin de l'étude lorsque l'équipe a rassemblé les 84 variantes génétiques; Ils ont remarqué que beaucoup d'entre eux avaient déjà été liés à la schizophrénie et à l'autisme.

Lorsque l'équipe a examiné en détail les 19 gènes rares, le Dr Potash a constaté que "les gènes de l'autisme continuaient à apparaître de façon inattendue parmi eux".

Bien que les résultats de la recherche ne soient pas aussi clairs et décisifs que l'équipe l'espère, ils ajoutent une autre preuve à la pot.

Les chercheurs espèrent que ces indices génétiques susciteront une enquête plus approfondie. À long terme, les résultats aideront à propulser le monde médical vers de nouveaux traitements pour les millions de personnes touchées par le trouble bipolaire et d'autres affections psychiatriques.

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