Médecine de précision: est-ce devenu une réalité pour le cancer de l'enfance?


Médecine de précision: est-ce devenu une réalité pour le cancer de l'enfance?

"Quelles sont les options de traitement?" C'est l'une des premières questions à entrer dans l'esprit des parents dont l'enfant reçoit un diagnostic de cancer. Bien sûr, la réponse à cette question dépend du type de cancer qui a été diagnostiqué. Mais pour les enfants atteints de tumeurs solides, la réponse peut aussi dépendre un jour de leurs caractéristiques génétiques.

Plus de 10 000 enfants aux États-Unis seront diagnostiqués avec le cancer cette année.

L'idée de traiter un enfant avec une tumeur solide en fonction de ses traits génétiques appartient à un domaine connu sous le nom de «médecine de précision», et c'est un domaine qui a suscité un intérêt croissant pour le traitement des maladies chez les adultes.

Selon les National Institutes of Health (NIH), «la médecine de précision est une approche émergente pour le traitement et la prévention de la maladie qui tient compte de la variabilité individuelle des gènes, de l'environnement et du mode de vie de chaque personne».

En termes simples, la médecine de précision est l'inverse de l'approche "one-size-fits-all" qui est devenue la norme pour le traitement des maladies humaines. Au lieu de cela, il s'agit de thérapies adaptées à chaque personne.

Dans le cas d'une femme atteinte d'un cancer du sein, par exemple, le patient peut être traité en fonction des mutations génétiques uniques présentes dans sa tumeur mammaire.

On espère que la médecine de précision permettra un traitement plus rapide et plus efficace pour le cancer et une multitude d'autres maladies.

Mais alors que l'approche a été acclamée comme une stratégie de traitement réalisable pour les adultes atteints de cancer, le développement de la médecine personnalisée pour les cancers infantiles est en retard.

Les obstacles à la médecine de précision pour le cancer chez les enfants

Un facteur qui retient la médecine de précision pour le cancer chez les enfants est l'incapacité de recueillir suffisamment de données sur les mutations génétiques qui contribuent aux tumeurs cancéreuses chez les enfants.

Les cancers de l'enfance sont beaucoup moins fréquents que les cancers adultes. Cette année, on estime que 10 380 enfants aux États-Unis âgés de moins de 15 ans recevront un diagnostic de cancer. À titre de comparaison, il y aura plus de 246 000 nouveaux cas de cancer du sein seul diagnostiqués chez les femmes aux États-Unis cette année.

Il est évident que les cancers infantiles ne sont pas plus répandus, mais leur rareté rend plus difficile pour les chercheurs de recueillir une quantité suffisante de données génétiques.

De plus, les cancers infantiles comportent beaucoup moins de mutations génétiques que les cancers adultes, principalement parce que les enfants ont été exposés à moins de facteurs environnementaux et de style de vie qui peuvent modifier l'ADN.

Un autre obstacle à la médecine de précision pour le cancer pédiatrique est qu'il existe peu de médicaments ciblés - expérimentaux et approuvés - disponibles pour les enfants. La plupart des entreprises pharmaceutiques se concentrent sur le développement de thérapies ciblées pour les adultes et pour les médicaments ciblés existants, les formulations actuelles ou les directives de dosage sont souvent inadéquates pour les enfants.

Mais il semble que l'idée d'une médecine de précision pour les enfants atteints de cancer pourrait enfin prendre de l'ampleur.

Évaluation de la faisabilité du séquençage génomique pour le cancer pédiatrique

En janvier de cette année, des chercheurs d'une étude publiée en JAMA Oncology Ont affirmé que leurs résultats montrent que le séquençage génomique est viable pour les enfants atteints de cancer et peut être utilisé pour diagnostiquer et traiter des tumeurs solides.

L'étude iCat a utilisé le séquençage génomique pour identifier les mutations génétiques dans les échantillons de tumeurs de 100 jeunes patients atteints de cancer.

La recherche - appelée Étude de thérapie du cancer individualisée (iCat) - a été menée par la Dre Katherine Janeway, directrice clinique du Centre des tumeurs solides du Dana-Farber / Boston Children's Cancer and Blood Disorders Centre dans le Massachusetts.

Le Dr Janeway et son équipe ont recueilli des échantillons de tumeurs de 100 patients atteints de cancer dont l'âge médian était de 13,4 ans.

Tous les patients ont visité l'un des quatre centres médicaux universitaires aux États-Unis entre août 2012 et novembre 2013 pour une tumeur solide pédiatrique récidivante et les patients ont été suivis pendant une moyenne de 6,8 mois.

Les chercheurs ont utilisé un certain nombre de techniques de séquençage, y compris le séquençage de la prochaine génération, qui leur ont permis d'évaluer les échantillons de tumeurs pour toutes les mutations de cancer connues dans 305 gènes.

Si l'équipe a identifié des mutations de gènes dans les échantillons de tumeurs qui ont été jugés «cliniquement actionnables», c'est-à-dire une mutation de gène pour laquelle des traitements expérimentaux ou approuvés existent qui peuvent être administrés en doses et formulations adaptées aux enfants, puis une recommandation de traitement ou «Recommandation iCat», à l'oncologue du patient.

31% des patients pédiatriques avaient des tumeurs cliniquement actionnables

«Nous avons conçu l'étude de telle sorte que si nous pouvions faire une recommandation iCat pour 14% des participants, nous pourrions dire que le séquençage clinique était possible», a déclaré le Dr Janeway. "Nous avons dépassé cette référence".

Les chercheurs ont pu faire des recommandations sur le traitement pour 31 des 100 patients. Parmi ceux-ci, trois ont subi le traitement recommandé, bien qu'aucun d'entre eux n'ait répondu.

Pour les 28 patients restants, les raisons de ne pas recevoir le traitement recommandé incluaient la non-admissibilité, une bonne réponse à la thérapie actuelle ou à la mort.

L'équipe a identifié des mutations génétiques dans les tumeurs de 12 patients supplémentaires, ce qui a démontré une prédisposition au cancer et / ou une modification du diagnostic de cancer.

Dr. Janeway et ses collègues disent que leurs résultats démontrent la faisabilité d'utiliser le séquençage du génome pour les tumeurs solides pédiatriques pour aider à aider le diagnostic et le traitement ciblé, et ils notent qu'ils ne sont pas les premiers à le faire.


Sur la page suivante , Nous étudions en outre comment la recherche favorise l'utilisation du séquençage génomique en oncologie pédiatrique et la façon dont l'industrie pharmaceutique entrave l'avancement de la médecine de précision.

  • 1
  • 2
  • PAGE SUIVANTE ▶

Loana raconte sa véritable histoire et se livre à 100% dans le lieu de son enfance! (Médical Et Professionnel Video 2021).

Section Des Questions Sur La Médecine: Pratique médicale