La mutation du gène brca1 est liée à moins d'œufs dans les ovaires


La mutation du gène brca1 est liée à moins d'œufs dans les ovaires

Les femmes avec la mutation du gène BRCA1 semblent avoir des quantités plus petites de l'hormone anti-Müllerienne, une hormone qui indique le nombre d'oeufs restant dans les ovaires. La recherche apparaît dans le journal Reproduction humaine .

Les ovaires de femmes avec la mutation BRCA1 semblent avoir moins d'oeufs.

Les mutations du gène BRCA1 et BRCA2 sont associées à un risque élevé de cancer dans les seins, les ovaires, les trompes de Fallope et le péritonéum. Le risque augmente avec l'âge, et il tend à être plus élevé chez ceux qui ont le BRCA1.

Dans la population générale, la prévalence de BRCA1 est d'environ 0,1%, et pour BRCA2, elle est de 0,2%, mais certains groupes sont plus susceptibles, par exemple, les Juifs Ashkenazi.

Selon l'Institut national du cancer, environ 12% de toutes les femmes développent un cancer du sein à un moment donné. Cependant, 55 à 65% de ceux atteints d'une mutation BRCA1 et 45% de ceux atteints d'une mutation BRCA2 le développeront à l'âge de 70 ans.

Étant donné que les cancers sont difficiles à détecter dans les étapes précoce et traitable, les femmes qui ont la mutation sont parfois invitées à avoir des enfants plus tôt et ensuite subir une intervention chirurgicale pour enlever leurs ovaires et leurs trompes de Fallope lorsqu'elles atteignent leur début des années 40.

Cependant, il existe peu de preuves de qualité concernant les effets des mutations BRCA1 et BRCA2 sur des conditions qui ne sont pas liées au cancer, comme la fertilité.

Les niveaux d'AMH sont inférieurs de 25% chez les femmes avec une mutation BRCA1

Un groupe international de chercheurs, dont le premier auteur, le Professeur Kelly-Anne Phillips, oncologue médical consultant au Peter MacCallum Cancer Center à East Melbourne, en Australie, a examiné les niveaux d'hormones anti-mülleriennes (AMH) de 693 femmes, en moyenne Âge de 35 ans, qui n'avait pas d'antécédents personnels de cancer.

L'AMH est connu pour être un indicateur fiable du nombre d'oeufs dans les ovaires d'une femme.

Les femmes, âgées de 25 à 45 ans, ont participé à une étude de 1997-2012 par le Consortium de la Fondation Kathleen Cuningham en Australie et en Nouvelle-Zélande pour la recherche sur le cancer du sein familial (kConFab).

  • Environ 1,3% des femmes développeront un cancer de l'ovaire
  • 39% des femmes atteintes d'une mutation BRCA1 développeront un cancer de l'ovaire d'ici l'âge de 70 ans
  • 11 à 17% de ceux atteints d'une mutation BRCA2 développeront un cancer de l'ovaire à l'âge de 70 ans.

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Parmi les femmes ayant une histoire familiale de la mutation BRCA1, 172 étaient des transporteurs et 216 n'étaient pas.

Il y avait aussi 147 transporteurs et 158 ​​non-transporteurs de familles avec la mutation BRCA2.

Les scientifiques ont effectué des analyses de sang chez les femmes alors qu'elles n'étaient ni enceintes ni allaitantes. Tous les participants avaient les deux ovaires. L'équipe a ajusté l'âge, l'utilisation des contraceptifs oraux, l'indice de masse corporelle (IMC) et le tabagisme.

Les résultats ont montré une concentration moyenne d'AMH qui était inférieure de 25% chez les femmes qui portaient la mutation BRCA1 que chez les non-porteurs. Lorsque les femmes étaient divisées en quatre groupes selon les niveaux d'AMH, les femmes atteintes de la mutation BRCA1 étaient dans le quartile le plus bas.

La même chose n'était pas vraie chez les transporteurs de la mutation BRCA2.

L'équipe estime que les résultats pourraient concerner le rôle de BRCA1 et BRCA2 dans la réparation des pauses dans les deux brins de l'hélice d'ADN. Des études antérieures ont montré que la réparation inefficace de l'ADN peut entraîner un vieillissement accru chez les œufs d'une femme.

Le professeur Philips explique que le rôle de BRCA2 dans la réparation de rupture d'ADN à double brin est moins important que celui de BRCA1. Les transporteurs de BRCA2 développent également moins de cancers et à un âge ultérieur.

Par conséquent, dit-elle, il semble plausible que BRCA1 ait un impact plus important sur la réserve ovarienne.

Elle ajoute qu'une mutation BRCA2 peut également affecter les oeufs dans une moindre mesure, mais l'étude actuelle n'était pas suffisamment sensible pour la détecter.

Les femmes avec BRCA1 devraient envisager d'avoir des enfants plus tôt

Selon le professeur Philips, «Les femmes de mi-années 30, qui portent la mutation BRCA1, ont, en moyenne, des réserves d'ovaires semblables à celles des non-transporteurs âgés de 2 ans».

Elle ajoute que, bien que AMH reflète de manière fiable le nombre d'œufs, ce n'est qu'un indicateur de la fertilité potentielle d'une femme.

Parmi les autres facteurs à prendre en compte figurent la qualité des œufs et la présence de blocages dans les trompes de Fallope, dont les niveaux d'AMH ne reflètent pas.

Certaines femmes atteintes d'un faible taux d'AMH peuvent encore concevoir, tandis que d'autres avec des niveaux plus élevés peuvent ne pas pouvoir le faire.

Cependant, en fonction des résultats actuels, le professeur Philips suggère:

Les femmes qui portent la mutation BRCA1 devraient essayer d'éviter de retarder la grossesse jusqu'à la fin des années 30 ou 40 lorsque la fertilité est réduite de toute façon en raison de leur âge. Pour les femmes qui essaient de concevoir dans la vingtaine, toute différence dans la réserve ovarienne entre les porteurs de mutation BRCA1 et les non-porteurs est peu susceptible d'avoir une signification clinique ".

Sur la base de ces résultats, les auteurs spéculent que les femmes atteintes de la mutation BRCA1 qui subissent un traitement contre le cancer peuvent avoir un risque plus élevé de ménopause induite par la chimiothérapie, car elles ont moins d'œufs au moment du début du traitement.

Cependant, ils soulignent que d'autres recherches sont nécessaires pour confirmer cette hypothèse.

Medical-Diag.com A rapporté l'année dernière sur les suggestions selon lesquelles le dépistage du gène BRCA n'est pas rentable, en raison de sa faible prévalence dans la population générale.

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