Les patients atteints d'autisme ont plus de mutations génétiques du cancer mais moins de risque de cancer


Les patients atteints d'autisme ont plus de mutations génétiques du cancer mais moins de risque de cancer

Alors que les personnes atteintes d'autisme ont plus de mutations génétiques liées au cancer, elles courent moins le risque de développer la maladie. C'est la conclusion d'une nouvelle étude menée par des chercheurs de l'Université de l'Iowa.

Les patients atteints d'autisme ont plus de mutations dans les gènes liés au cancer, mais ils courent moins le risque de développer un cancer que ceux sans autisme.

L'autisme est un trouble du développement caractérisé par des problèmes d'interaction sociale, de communication et de comportements répétitifs.

Aux États-Unis, on estime que 1 enfant sur 68 a un autisme, dont la plupart sont des garçons.

Le chef de l'étude, le Dr Benjamin Darbro, de l'Université de l'Iowa Carver College of Medicine, note que la découverte d'un lien génétique entre l'autisme et le cancer n'est pas une nouvelle découverte; Une recherche antérieure a établi que les conditions partagent des gènes de risque.

"[...] mais ce que nous avons montré, c'est que ce chevauchement est beaucoup plus large au niveau génétique que ce que l'on savait auparavant et que, d'une façon ou d'une autre, il pourrait se traduire par un risque plus faible de cancer", a déclaré M. Darbro.

Les chercheurs ont récemment publié leurs résultats dans le journal PLOS One .

Accroissement des variantes des oncogènes chez les personnes autistes

Pour arriver à leur conclusion, les chercheurs ont analysé les données exoma de séquençage de la collaboration ARRA Autism Sequencing Collaboration, qui offre des informations sur une multitude de variantes génétiques chez les patients atteints d'autisme.

Ces données ont été comparées avec des informations provenant de la base de données Exome Variant Server, qui fournit des données sur les variantes génétiques pour plus de 6 500 personnes sans autisme.

Les chercheurs ont constaté que les personnes atteintes d'autisme avaient un plus grand enrichissement de variantes codantes rares dans les oncogènes - des gènes qui ont un potentiel cancéreux - que ceux sans autisme, mais un tel enrichissement n'a pas été identifié dans les gènes suppresseurs de tumeurs.

L'équipe a ensuite appliqué un certain nombre de contrôles afin de confirmer que les différences identifiées étaient uniquement basées sur les disparités dans la structure génétique de l'autisme.

Les chercheurs ont constaté que, par rapport aux témoins, les personnes atteintes d'autisme avaient beaucoup plus de variations d'ADN dans des gènes précédemment liés à l'autisme, à l'épilepsie et au désordre intellectuel.

Lorsque l'équipe a analysé des gènes impliqués dans d'autres troubles non liés - y compris la dysplasie squelettique, la rétinite pigmentaire et la cardiomyopathie dilatée - aucune différence dans les variations de l'ADN n'a été identifiée entre les groupes d'autisme et de contrôle.

L'autisme est lié à 94% de risque de cancer inférieur pour les enfants

Ensuite, le Dr Darbro s'est engagé à déterminer comment ses résultats se sont traduits par un risque de cancer chez les patients atteints d'autisme.

  • L'autisme est environ 4,5 fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles
  • Les parents qui ont un enfant autistes sont 2 à 18% plus susceptibles d'avoir un deuxième enfant avec la maladie
  • Environ 44% des enfants atteints d'autisme ont une capacité intellectuelle moyenne à supérieure à la moyenne.

En savoir plus sur l'autisme

Ils ont analysé les dossiers médicaux électroniques des patients des hôpitaux et cliniques de l'Université de l'Iowa, identifiant 1 837 patients atteints d'autisme et 9 336 patients sans le trouble.

En évaluant la proportion de diagnostics de cancer chez chaque groupe, l'équipe a constaté que les patients atteints d'autisme semblaient être protégés contre la maladie; 1,3% des patients autistiques avaient été diagnostiqués avec un cancer, comparativement à 3,9% des patients sans autisme.

Les enfants de moins de 14 ans atteints d'autisme étaient les plus protégés contre le cancer, avec un risque 94% plus faible que les enfants du même âge qui n'avaient pas d'autisme.

Les chercheurs ont analysé les taux de nombreuses autres affections chez les personnes atteintes d'autisme, y compris l'hypertension et le diabète, mais aucun lien n'a été identifié.

Ils ont également évalué si les taux d'autres conditions - y compris les brûlures d'estomac, les allergies et l'eczéma - étaient associés à des taux de cancer, mais encore une fois, aucune relation n'a été trouvée.

Cela suggère que l'effet protecteur de l'autisme contre le cancer n'est pas dû à un «artefact technique», selon les chercheurs, mais plutôt à l'«architecture génétique» de l'autisme.

Étant donné que les résultats favorisent davantage un lien génétique partagé entre l'autisme et le cancer, les auteurs pensent qu'il est possible qu'un jour soit possible de traiter l'autisme avec des médicaments utilisés pour traiter le cancer. Ils notent:

Peut-être l'implication la plus excitante ici est que déjà des interventions sont en cours pour cibler les voies cellulaires partagées par bon nombre des gènes mutés examinés dans cette étude. Ainsi, les médicaments connus pour traiter le cancer pourraient également traiter les troubles du spectre autistique à l'avenir ".

Plus tôt cette année, Medical-Diag.com Rapporté sur une étude suggérant que la réponse immunitaire d'une mère à une infection virale pendant la grossesse peut influencer le risque d'autisme de la progéniture.

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Section Des Questions Sur La Médecine: Psychiatrie