Les adultes en bonne santé ne sont pas affectés par leurs mutations génétiques induites par la maladie


Les adultes en bonne santé ne sont pas affectés par leurs mutations génétiques induites par la maladie

Les chercheurs qui ont examiné les génomes de plus d'un demi-million de personnes ont trouvé 13 individus qui, selon les manuels médicaux, devraient être gravement malades mais ont échappé à une maladie.

Au fur et à mesure que nous approfondirons nos génomes, nous pourrons découvrir des éléments qui favorisent la santé de façons que nous n'aurions peut-être jamais imaginé.

Les résultats, publiés en Biotechnologie de la nature , Représentent les premières étapes du projet Resilience, une vaste étude internationale menée par l'Icahn Institute for Genomics à Mount Sinai, New York, NY, et Sage Bionetworks, une entreprise à but non lucratif basée à Seattle, WA.

Le projet vise à découvrir des facteurs cachés qui protègent la santé. L'étude de personnes élastiques pourrait aider à trouver de nouvelles façons de prévenir et de traiter les maladies, comme l'a écrit Eric Schadt, un professeur en génomique à l'Institut Icahn et l'un des fondateurs du projet:

"La plupart des études génomiques se concentrent sur la recherche de la cause d'une maladie, mais nous constatons une formidable opportunité de trouver ce qui maintient les gens en bonne santé".

Il explique que nos organes abritent des mécanismes de protection qui se sont développés depuis des millions d'années. Nous comprenons à peine comment ces mécanismes fonctionnent, mais il croit que, au fur et à mesure que nous approfondirons nos génomes, nous trouverons des éléments qui favorisent la santé de façons que nous n'aurions peut-être jamais imaginé.

Les individus sont sains malgré les mutations génétiques pour les maladies sévères

Pour cette étude particulière, Schadt et ses collègues ont analysé l'ADN chez 589.306 adultes. À l'aide d'un panel nouvellement développé de 874 mutations génétiques, ils ont examiné tous les génomes pour 584 maladies génétiques distinctes.

Les maladies génétiques étaient principalement des affections métaboliques, des maladies neurologiques ou des troubles du développement qui présentaient dans l'enfance avec des symptômes graves. Tous les génomes analysés proviennent de personnes qui n'ont jamais été diagnostiquées avec aucune des maladies.

Le dépistage complet a révélé 13 personnes en bonne santé présentant des mutations pour huit maladies sévères qui développent des symptômes dans l'enfance. Il s'agissait notamment de la fibrose kystique, d'un trouble de la peau sévère, d'une maladie auto-immune et d'autres maladies pouvant causer une déformation squelettique et un retard mental.

Cependant, ces résultats surprenants doivent être considérés à la lumière de certaines des limites de l'étude. Par exemple, la majorité des candidats ont dû être éliminés en raison de problèmes de qualité et d'interprétation des données.

Les chercheurs ont également constaté que, puisque toutes les données étaient obtenues anonymement, elles ne pouvaient pas contacter les 13 individus et vérifier ainsi qu'elles étaient vraiment résistantes aux maladies dont les mutations avaient été identifiées dans leurs génomes.

Le coprésident Stephen Friend, président de Sage Bionetworks et professeur de génomique à l'École de médecine d'Icahn, affirme que l'étude souligne le bénéfice du consentement éclairé des participants à l'étude. "Si nous pouvions contacter ces 13 personnes, nous pourrions être encore plus proches À trouver des protections naturelles contre la maladie ", explique-t-il.

Friend, qui a cofondé le projet de résilience avec Schadt, déclare qu'ils planifient une nouvelle étude qui comprendra une "politique de consentement largement utile".

Bon exemple d'exploitation de «grandes données»

Malgré les limites, cependant, au moins un expert est prêt à attribuer à l'étude un badge «preuve de principe», tandis que d'autres se félicitent de l'accent mis sur la santé par opposition à la maladie, ainsi que la façon dont l'étude souligne l'utilité de «grand Les données."

Dans un commentaire accompagnant, Daniel MacArthur, du Broad Institute à Cambridge, MA, qui recherche également des gènes rares qui protègent contre les maladies, se félicite de déclarer l'étude «importante en tant que preuve de principe». Il dit que cela soulève également le point positif selon lequel la chasse aux gènes de résilience nécessitera la participation de dizaines de millions de personnes disposées à faire don de leur ADN.

Le Dr Eric Topol, directeur du Scripps Translational Science Institute et principal responsable académique de Scripps Health, a poussé à la recherche médicale pour passer de la maladie à la santé. Il n'a pas participé à l'étude et l'a décrit comme une "contribution exceptionnelle". Il ajoute:

Alors que la plupart des recherches sur la génomique en médecine ont été axées sur la maladie, ce travail important illustre l'intérêt de la santé et de la résilience - l'inverse de la maladie - pour comprendre le mécanisme de protection chez les individus avec des variantes de séquences pathogènes.

Et le Dr Vik Bajaj, directeur scientifique en chef de Verily, qui n'a pas participé à la recherche, mais préconise d'exploiter de grandes données pour améliorer les soins de santé, note:

"Cette recherche souligne également la nécessité d'une standardisation plus efficace dans la génération et l'analyse des données génétiques, un domaine dans lequel les auteurs sont des praticiens éminents".

L'année dernière, Medical-Diag.com Trouve un autre bon exemple de ce qui peut être réalisé en exploitant de grandes données. Les chercheurs ont produit un catalogue de 100 nouveaux gènes de lutte contre le cancer qui permettent d'expliquer comment le même gène peut conduire à différents résultats pour les patients.

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