Syndrome de digeorge: causes, symptômes et traitement


Syndrome de digeorge: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de DiGeorge, autrement appelé syndrome de délétion 22q11.2, est un trouble chromosomique qui affecte généralement le 22ème chromosome à l'emplacement q11.2, avec jusqu'à 90% des cas présentant cette fonctionnalité de suppression. 1-3

Cette condition a également été connue sous le nom de syndrome de velocardiofacial, syndrome de conotruncal, syndrome de Shprintzen et CATCH22, ainsi que beaucoup d'autres. 1-3

Les experts estiment que le syndrome de DiGeorge affecte 1 personne sur 4 000. Cependant, en raison de la variabilité dans les caractéristiques de présentation, de nombreuses personnes peuvent être sous-diagnostiquées ou mal diagnostiquées. 2,3

Le syndrome de DiGeorge entraîne une diminution médiocre des systèmes corporels et peut conduire à des problèmes médicaux aussi variés que les défauts cardiaques, les problèmes de comportement et le palais éclair.

Voici quelques points clés sur le syndrome de DiGeorge. Vous trouverez plus de détails et d'informations à l'appui dans l'article principal.

  • Le syndrome de DiGeorge est également connu sous le nom de syndrome cardio-facial Cayler et syndrome de Sedlackova
  • La condition est généralement appelée syndrome de suppression 22q11.2, car cela reflète le mieux ses origines
  • La suppression des gènes du 22ème chromosome se produit généralement au hasard; La condition est rarement héritée
  • Les symptômes du syndrome de DiGeorge dépendent de ce que le système d'organes a été affecté par le désordre
  • Le syndrome de DiGeorge est souvent diagnostiqué avec un test de sang spécifique
  • Le traitement du syndrome de DiGeorge nécessite généralement un certain nombre de spécialistes de différents domaines de la médecine.

Causes du syndrome de DiGeorge

Le syndrome de DiGeorge est causé par la suppression d'un segment du chromosome 22.

Le syndrome de DiGeorge est causé par la suppression du segment 22q11.2 dans l'une des deux copies du chromosome 22, affectant environ 30 à 40 gènes. Beaucoup de ces gènes ne sont pas encore entièrement compris par les scientifiques. 1,3

Le développement du syndrome de DiGeorge est généralement un événement aléatoire qui se produit pendant la fécondation sur le côté maternel ou paternel, ou pendant le temps de développement du fœtus. 1-3

La plupart des cas de syndrome de DiGeorge ne sont pas héréditaires dans la nature, car la plupart des personnes atteintes du syndrome de DiGeorge n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie, bien qu'elles puissent être transmises d'un parent affecté à un enfant; Cela se produit dans environ 10% des cas du syndrome de DiGeorge. 1,3

Symptômes du syndrome de DiGeorge

Les signes et les symptômes du syndrome de DiGeorge sont variés et comprennent: 1-3

  • Difficultés respiratoires
  • Spasmes de bouche, de bras, de gorge ou de main
  • Infections fréquentes
  • Traits faciaux anormaux, y compris le menton sous-développé, les oreilles abaissées et les yeux écarquillés
  • Trou de palet ou d'autres troubles du palais
  • Croissance retardée
  • Mauvaise tonalité musculaire
  • Développement retardé, retard de parole et autres retards d'apprentissage
  • Problèmes de comportement tels que le TDAH
  • Les troubles psychiatriques tels que la schizophrénie
  • Maladies auto-immunes telles que le purpura de thrombocytopénie idiopathique, l'anémie hémolytique auto-immune, l'arthrite auto-immune et la maladie thyroïdienne auto-immune
  • Les anomalies de la glande parathyroïde telles que les convulsions, l'hypoparathyroïdie et le métabolisme anormal du calcium et du phosphore
  • Anomalies de la glande de Thymus telles que les déficits de lymphocytes T
  • Couleur de la peau bleue (cyanose) qui est secondaire à une mauvaise circulation causée par des défauts cardiaques - qui affectent généralement l'aorte et peuvent inclure Défaut de septicule ventriculaire (Trou entre les chambres inférieures du cœur, Truncus arteriosus (Vaisseau cardiaque manquant) et tétralogie de Fallot (Combinaison de quatre structures anormales du cœur).

D'autres symptômes peuvent inclure une déficience auditive, des anomalies visuelles et une fonction rénale altérée

En raison de la variabilité significative du syndrome de DiGeorge, le type et la gravité des symptômes sont généralement déterminés par le système d'organes affecté.

Le syndrome de DiGeorge peut devenir évident à la naissance, à l'enfance ou pendant la petite enfance. 1

Diagnostic du syndrome de DiGeorge

Le syndrome de DiGeorge est le plus couramment diagnostiqué avec une analyse de sang appelée analyse FISH (hybridation in situ fluorescente). 1,2

Un fournisseur de soins de santé est susceptible de demander une analyse FISH si un enfant présente des symptômes indiquant le syndrome de DiGeorge, ou si un enfant a un défaut cardiaque - certains types de défauts cardiaques sont fortement associés à la maladie.

Traitement pour le syndrome de DiGeorge

Le traitement de la condition dépend des systèmes d'organes impliqués et peut nécessiter une coordination des soins avec de nombreux membres de la communauté des soins de santé. 1,2

Le traitement du syndrome DiGeorge nécessite souvent des soins de coordination entre différents spécialistes de la santé.

La coordination des soins entre les enfants peut impliquer n'importe quel nombre de professionnels de la santé suivants: 1

  • Pédiatres
  • Cardiologues
  • Généticiens
  • Les immunologistes
  • Spécialistes des maladies infectieuses
  • Les endocrinologues
  • Chirurgiens
  • Les thérapeutes (professionnels, physiques, de la parole, de développement et mentaux).

Les différentes conditions causées par le syndrome de DiGeorge nécessitent différentes approches du traitement, y compris les suivantes: 1,2

  • Hypoparathyroïdie: Les traitements pour traiter l'hypoparathyroïdie peuvent inclure une supplémentation en vitamine D ou en calcium ainsi que des suppléments avec de l'hormone parathyroïdienne
  • Fonction de la glande de Thymus:
    • La fonction limitée de la glande thymique peut affecter la capacité d'un individu avec le syndrome de DiGeorge à lutter contre l'infection, et les infections fréquentes peuvent être fréquentes, cependant de nature douce ou modérée. Le traitement et la planification des vaccins pour ces enfants sont typiquement les mêmes que pour leurs pairs non affectés, et leur fonction immunitaire s'améliorera généralement à mesure qu'ils vieilliront.
    • Une dysfonction sévère du thymus place un enfant avec le syndrome de DiGeorge à risque d'infections sévères, et il peut être nécessaire de subir une transplantation de tissu thymique, une transplantation de moelle osseuse, une transplantation de cellules souches ou une transplantation de cellules sanguines qui combattent des maladies.
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  • Palissandre: Réparation chirurgicale
  • Défauts cardiaques: Le plus souvent traité avec réparation chirurgicale
  • Développement: Lorsqu'on s'attaque au développement global d'un enfant avec le syndrome de DiGeorge, une multitude de thérapeutes seront consultés (voir ci-dessus)
  • Soin de la santé mentale: Le traitement de certains troubles de santé mentale peut nécessiter un traitement selon le diagnostic qui est fait.

Prognose du syndrome de DiGeorge

À l'heure actuelle, il n'existe aucun remède contre le syndrome de DiGeorge. La pronostic pour les personnes atteintes du syndrome de DiGeorge dépend du système d'organes affecté et de la gravité de l'affection. Comme dans la plupart des conditions médicales, le diagnostic précoce et le traitement sont essentiels. 1,2

Parlez avec votre fournisseur de soins de santé si vous pensez que votre grossesse risque de développer le syndrome de DiGeorge ou si votre enfant présente des symptômes de la maladie.

Recherche de liens génétiques entre l'autisme et d'autres troubles

Recherche publiée en Rapports scientifiques Cette semaine montre une relation forte entre un gène spécifique, l'autisme et le syndrome de suppression de 22q11.2. Les résultats ouvrent les portes à de nouvelles avenues de recherche.

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