Traitement de précision pour nf1 étapes de plus près avec des indices de mutation


Traitement de précision pour nf1 étapes de plus près avec des indices de mutation

Une nouvelle étude génétique suggère que des mutations variables dans le gène NF1 peuvent déterminer quels symptômes de maladie particuliers surviennent dans le syndrome de cancer de la neurofibromatose type 1. La découverte ouvre la voie à la découverte de moyens d'aider les médecins à choisir le meilleur traitement pour les patients nés avec la maladie.

L'étude étudie des mutations qui peuvent augmenter le risque de gliomes optiques, l'une des tumeurs cérébrales les plus fréquentes chez les enfants atteints de NF1.

L'étude, de l'École de médecine de l'Université de Washington à St. Louis, MO, est publiée dans le journal Génétique moléculaire humaine .

Les enfants nés avec la neurofibromatose de type 1 (NF1) développent généralement des tumeurs cérébrales et nerveuses, en plus d'autres problèmes médicaux, y compris les défauts de la peau et de l'os, l'autisme et l'épilepsie.

NF1 est l'un des troubles génétiques les plus communs au monde, survenant chez environ 1 de chaque 3.000 naissances. Bien qu'il soit causé par une mutation du gène qui porte son nom, les symptômes qui surviennent varient considérablement, ce qui rend difficile de déterminer le meilleur traitement possible.

Il existe des milliers de mutations différentes qui peuvent affecter la fonction du gène NF1. En étudiant l'effet d'une mutation particulière chez la souris, la nouvelle étude suggère que des mutations spécifiques peuvent donner lieu à des caractéristiques cliniques spécifiques.

La découverte rapproche le jour où les médecins seront en mesure de prédire quels symptômes NF1 spécifiques sont susceptibles de se produire chez leurs patients en identifiant des mutations particulières dans leurs gènes NF1.

Il suggère qu'il est possible d'utiliser des souris génétiquement modifiées avec des mutations du gène NF1 spécifiques du patient pour prédire quelles mutations sont liées aux symptômes de la maladie.

L'auteur principal David H. Gutmann, professeur de neurologie, déclare:

«Ces résultats de phase précoce nous rapprochent un peu de la possibilité de personnaliser individuellement la façon dont nous surveillons et traitons les personnes atteintes de NF1».

Risque accru de développer des gliomes optiques

Pour leur étude, l'équipe a étudié des mutations susceptibles d'augmenter le risque de développer des gliomes optiques, l'une des tumeurs cérébrales les plus fréquentes chez les enfants atteints de NF1 et une cause connue de perte de vision chez ces patients.

  • La neurofibromatose (NF) se produit dans le monde entier chez les hommes et les femmes de toutes les races et groupes ethniques
  • La moitié des cas proviennent de mutations spontanées du gène NF
  • La plupart des personnes atteintes de NF type 1 ont des symptômes à l'âge de 10 ans.

En savoir plus sur NF

Les chercheurs ont montré qu'un groupe de souris portant une mutation spécifique du gène NF1 d'un patient humain a développé des gliomes optiques, alors qu'un second groupe de souris avec une autre mutation du gène NF1 n'a pas été utilisé. Les souris qui ont développé les gliomes ont également développé des problèmes de vision.

Lors d'une enquête plus approfondie, l'équipe a constaté que les mutations semblaient affecter la fonction de la microglie - un type de cellule immunitaire dans le système nerveux central qui fait partie de la première ligne de défense.

D'autres expériences ont révélé que les deux mutations avaient des effets différents sur le nombre et l'activité de la microglie. Le premier groupe de souris avait plus de microglie dans leur cerveau et ils ont développé de plus grandes tumeurs et plus de dommages au nerf optique. Aucun résultat de ce genre n'est survenu dans le deuxième groupe de souris.

L'équipe enquête actuellement sur le mécanisme sous-jacent grâce auquel la microglie peut aider à la croissance du gliome optique et entraîner une perte de vision.

Le professeur Gutmann dit que lui et ses collègues sont très enthousiasmés par leurs résultats. Il note qu'ils peuvent «envisager maintenant d'utiliser une mini-clinique de souris avec différentes mutations du gène NF1» qui pourrait offrir une «représentation précieuse du spectre de la variabilité clinique dans ce trouble très hétérogène» et ajoute:

En outre, si les mutations génétiques spécifiques jouent un rôle majeur dans la détermination du développement de la tumeur cérébrale, les familles pourraient être mieux informées sur le risque que leurs enfants puissent développer de telles tumeurs ".

Les chercheurs incluent maintenant les souris dans les évaluations de médicaments pour développer des traitements de précision pour les enfants et les adultes atteints de NF1.

En septembre 2014, Medical-Diag.com A appris une étude qui a révélé que l'apprentissage et les défauts de mémoire dans la neurofibromatose sont réversibles dans un modèle de poitrine zèbre de la maladie génétique.

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