Les anomalies précoces du foetus peuvent se corriger dans le temps


Les anomalies précoces du foetus peuvent se corriger dans le temps

Les cellules anormales dans l'embryon précoce peuvent ne pas nécessairement signifier qu'un bébé va naître avec un défaut de naissance comme le syndrome de Down. Recherche publiée en Nature Communications Suggère que les cellules anormales peuvent être éliminées et remplacées par des cellules saines, ce qui pourrait conduire à une réparation complète.

L'amniocentèse peut détecter des anomalies, mais y at-il plus à l'histoire?

Normalement, il existe 23 paires de chromosomes dans chaque cellule de l'embryon humain: 22 paires de chromosomes et une paire de chromosomes sexuels.

Des copies multiples de chromosomes dans les cellules peuvent être un signe de troubles du développement. Les enfants qui ont trois copies du chromosome 21 développeront le syndrome de Down.

Le risque de tels troubles augmente avec l'âge de la mère. En tant que tel, les mères plus âgées et d'autres femmes dont les enfants sont à risque - par exemple, ceux qui ont des antécédents familiaux de troubles génétiques - peuvent subir des tests pour prédire si des anomalies sont susceptibles d'être présentes.

L'échantillonnage des villosités choriales (CVS) est effectué entre les semaines 11 et 14 de la grossesse. CVS implique l'élimination et l'analyse des cellules du placenta.

Amniocentèse: risques et décisions difficiles

Dans les semaines 15-20, une amniocentèse peut être effectuée, dans laquelle le clinicien extrait et analyse une petite quantité de liquide amniotique, qui contient des cellules versées par le fœtus.

  • L'amniocentèse peut détecter des anomalies chromosomiques et génétiques avec une précision de 98 à 99%
  • Plus de 200 000 tests d'amniocentèse sont effectués aux États-Unis chaque année
  • 92% des femmes aux États-Unis qui ont un diagnostic positif pour le syndrome de Down terminent la grossesse.

En savoir plus sur l'amniocentèse

L'amniocentèse comporte des risques mineurs. La clinique Mayo suggère un risque de fausse couche de 0,6% au deuxième trimestre et une chance que le fœtus puisse être blessé par l'aiguille, s'il se déplace pendant la procédure, bien qu'ils décrivent les blessures graves comme «rares».

Si le résultat indique un état chromosomique, les parents peuvent alors faire face à une «décision déchirante» de savoir s'il faut ou non continuer la grossesse.

Cependant, selon la Professeure Magdalena Zernicka-Goetz, auteur principal de l'étude actuelle, les généticiens ne connaissent pas beaucoup ce qui arrive aux embryons contenant des cellules anormales, et ce qui arrive aux cellules anormales à mesure que les embryons se développent.

C'était l'expérience du Prof. Zernicka-Goetz, qui a subi les tests lorsqu'elle était enceinte de son deuxième enfant à l'âge de 44 ans, qui l'a inspirée pour mener à bien la recherche.

Le professeur Zernicka-Goetz et d'autres chercheurs, du Département de physiologie, de développement et de neuroscience de l'Université de Cambridge au Royaume-Uni, ont effectué des expériences sur des souris avec une aneuploïdie, un état impliquant un nombre anormal de chromosomes dans certaines cellules de l'embryon.

Les embryons de souris se réparent

Pour créer le modèle, les scientifiques ont mélangé huit embryons de souris à cellules cellulaires avec des cellules normales avec des embryons avec des cellules anormales, en utilisant la molécule «inversée» pour obtenir une aneuploïdie.

Dans les embryons avec un mélange 50-50 de cellules normales et anormales, les cellules anormales ont été éliminées par la mort cellulaire programmée appelée «apoptose», malgré le fait que des anomalies demeuraient dans les cellules placentaires. Les cellules normales ont repris jusqu'à ce que toutes les cellules de l'embryon soient en bonne santé. Lorsque le mélange de cellules anormales à normales était de 3 à 1, certaines cellules anormales persistaient, mais la proportion de cellules normales augmentait.

Les résultats du test CVS du Prof. Zernicka-Goetz ont indiqué que jusqu'à 25% des cellules du placenta étaient anormales, suscitant des craintes que le bébé en développement puisse avoir des cellules anormales. Heureusement, son enfant est né sans trouble.

Le professeur Zernicka-Goetz dit:

Beaucoup de femmes enceintes doivent faire un choix difficile quant à leur grossesse, en fonction d'un test dont les résultats ne comprennent pas complètement. Qu'est-ce que cela signifie si un quart des cellules du placenta portent une anomalie génétique? Dans quelle mesure est-il probable que l'enfant aura des cellules avec cette anomalie? [...] Étant donné que l'âge moyen auquel les femmes ont leurs enfants augmente, c'est une question qui deviendra de plus en plus importante ".

Le co-auteur principal, Thierry Voet, de l'Institut Wellcome Trust Sanger au Royaume-Uni et de l'Université de Louvain en Belgique, souligne que, dans les cas de fécondation in vitro (FIV), les cellules de 80 à 90% d'embryons au stade précoce Afficher des anomalies chromosomiques, numériques ou structurelles, dont certaines apparaissent dans des tests CSV.

Le professeur Zernicka-Goetz explique que l'embryon a "une capacité étonnante à se corriger", même si la moitié des cellules du stade précoce sont anormales.

Si cela est vrai pour les humains, dit-elle, même si certaines cellules sont anormales au stade précoce, cela n'entraînera pas nécessairement un défaut de naissance.

La prochaine étape consistera à déterminer exactement quelle proportion de cellules saines sont nécessaires pour obtenir une réparation complète d'un embryon et pour savoir comment l'élimination des cellules anormales se produit.

Medical-Diag.com A rapporté l'année dernière qu'un test d'ADN exempt de cellules (cfDNA), qui teste de petites quantités d'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère, pourrait être plus efficace pour détecter le syndrome de Down que les méthodes d'essai précédentes.

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