Lors de la planification d'une famille, il existe de nombreux facteurs qui jouent quand et si un couple est prêt à avoir un bébé. Une question qui est souvent négligée est le risque de maladie génétique et les chances d'un couple de transmettre une maladie génétique à leur enfant.

Le conseil génétique avant la grossesse peut informer les couples de tout risque de transmission d'une maladie génétique à leur enfant.

L'enfant risque-t-il d'hériter d'une maladie génétique?

Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), les anomalies congénitales causées par des troubles génétiques touchent 1 fois 33 naissances aux États-Unis (3%) chaque année et constituent la principale cause de mortalité infantile.

Global Genes rapporte que 24 millions de personnes aux États-Unis vivent avec des maladies rares d'origine génétique, et environ 30% des enfants atteints d'une maladie rare ne vivront pas pour voir leur cinquième anniversaire.

Avec la technologie de test de gènes avancée d'aujourd'hui, les femmes et leurs partenaires peuvent découvrir s'ils sont des porteurs de l'une des centaines de troubles génétiques. La plupart des maladies héréditaires sont considérées comme autosomales récessives, ce qui signifie que l'enfant ne peut être affecté que si les deux parents ont une mutation génétique. Si les deux portent une mutation génétique, il y a 1 chance sur 4 que leur enfant aura cette maladie.

Un récent communiqué de presse de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) note que "le dépistage des transgénients des troubles génétiques héréditaires est une partie importante de la préconception et des soins prénataux pour les près de 4 millions de femmes qui accouchent aux États-Unis chaque année" et Que «la nouvelle technologie dans le génotypage et le séquençage génétique permet un contrôle plus efficace des porteurs d'un plus grand nombre de conditions simultanément».

L'alerte du docteur: les gens veulent en savoir plus sur leurs gènes

Dans une nouvelle étude sur la connaissance et les attitudes des adultes américains à l'égard des tests génétiques, 53% des répondants voulaient savoir ce qu'il y avait dans leur ADN et 70% voulaient savoir s'ils pouvaient transmettre une maladie génétique.

Leurs médecins, cependant, ne semblent pas être sur la même page, car seulement 7% des répondants ont déclaré que leurs médecins avaient discuté du dépistage génétique avec eux.

Les consommateurs exigent plus d'informations et de contrôle sur leurs soins de santé, et les nouvelles technologies peuvent maintenant évaluer des centaines de mutations associées à une maladie génétique.

Comme l'a écrit le Dr Francis Collins, directeur des Instituts nationaux de la santé, en 2010:

Il est probable que dans quelques décennies, les gens seront perplexes et consternés, comme je le suis maintenant, que notre système de soins de santé a placé tant de couples dans une position inutilement difficile, en n'identifiant pas leur statut de transporteur jusqu'à ce qu'une grossesse soit déjà en cours.

Les bases: comment fonctionne le test génétique

Les tests génétiques utilisent un échantillon de sang ou de salive, qui est habituellement recueilli dans un cabinet médical ou un laboratoire. Les conditions pour lesquelles l'échantillon est examiné peuvent dépendre de l'origine ethnique d'une personne, des antécédents familiaux, des grossesses antérieures et des recommandations du médecin.

Tout le monde porte au moins six gènes modifiés, ce qui pourrait provoquer un trouble génétique pour les enfants d'un couple, en particulier si un partenaire est un transporteur pour le même état génétique. Certaines maladies, telles que la Dystrophie musculaire de Duchenne et X fragile, sont appelées conditions liées à la X et sont associées à une mutation sur le chromosome X.

Les mères qui sont porteurs d'un trouble lié au X ont une chance de 50% de transmettre le gène modifié à chacun de leurs enfants. Parce que les garçons ont seulement une copie du chromosome X, qui est héréditaire de leur mère, ils sont généralement très touchés.

Rarement, les filles auront des symptômes si elles héritent du gène modifié de leur mère, mais généralement elles n'ont pas de symptômes. La plupart des gens sont porteurs d'au moins une condition génétique récessive ou liée au X.

Qui devrait avoir un test de support pour les conditions génétiques?

Les tests de support pour les conditions génétiques sont disponibles pour toutes les femmes en âge de procréer et leurs partenaires. Les personnes risquent davantage d'être transporteur si quelqu'un dans leur famille a eu une maladie génétique ou si elles appartiennent à certains groupes ethniques. Par exemple, les groupes suivants font face à des risques accrus pour ces maladies:

Certains groupes peuvent bénéficier davantage des tests génétiques, car ils font face à des risques accrus.

• Caucasiens européens (fibrose kystique)
• Juifs d'Europe de l'Est (fibrose kystique, Tay-Sachs, Canavan et dysautonomie familiale)
• Les personnes noires et les personnes de descendance méditerranéenne (anémie falciforme et thalassémie)
• Personnes d'Asie du Sud-Est (thalassémie)
• Canadiens français (Tay-Sachs et fibrose kystique).

Les lignes directrices mises à jour par le Comité de génétique de l'American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) stipulent que "il est raisonnable d'offrir un dépistage de la fibrose kystique à tous les patients". L'American College of Medical Genetics and Genomics a également publié des directives pratiques recommandant que les tests d'atrophie musculaire spinale soient offerts à tous les couples, quelle que soit leur race ou leur origine ethnique.

Les tests plus récents, appelés dépistage des porteurs génétiques élargis, peuvent détecter des mutations génétiques pour le syndrome du X fragile et de nombreux autres troubles rares. Par exemple, Horizon à partir des écrans Natera pour jusqu'à 274 pathologies autosomiques récessives et liées à la X et fournit généralement les résultats en 10 à 14 jours ouvrables.

Avantages du test avant la grossesse

Le dépistage des transporteurs génétiques donne aux femmes et à leurs partenaires des informations précieuses pour faire les choix reproductifs qui leur conviennent et leurs familles. Si les résultats sont négatifs, ils peuvent être rassurés que la chance que leurs enfants naissent avec les troubles qu'ils ont été examinés est extrêmement faible.

Et si un couple risquait d'avoir un bébé avec une maladie récessive, ils peuvent envisager diverses options, telles que:

• Grossesse naturelle avec ou sans diagnostic prénatal, comme l'échantillonnage des villosités choriales (CVS) ou l'amniocentèse
• Le diagnostic génétique préimplantatoire (PGD) avec la fécondation in vitro (FIV) pour tester et transférer les embryons sans la maladie que les deux partenaires utilisent
• Adoption
• Utilisation d'un donneur de sperme ou d'oeufs.

En outre, avoir cette connaissance avant une grossesse donne un couple de temps suffisant pour apprendre et se préparer à avoir un bébé qui peut avoir une maladie génétique spécifique. L'information sur les tests pourrait également aider d'autres parents potentiels dans leur famille à savoir qu'ils pourraient également être des transporteurs et pourraient bénéficier d'un test de dépistage.

Un effort d'équipe

Malheureusement, la plupart des gens ne se rendent pas compte qu'ils ont des gènes potentiellement porteurs de maladies jusqu'à ce que leurs enfants soient affectés. Les femmes et leurs partenaires voudront peut-être également s'adresser à un conseiller génétique, qu'ils peuvent trouver par le biais de la Société nationale des conseillers génétiques ou de l'American Board of Genetic Counseling.

Le test décrit a été développé et ses caractéristiques de performance déterminées par le laboratoire certifié CLIA qui effectue le test. Toutefois, la Food and Drug Administration (FDA) n'a pas été approuvée ou approuvée.

Bien que la FDA n'éclate pas ou n'approuve pas les tests développés en laboratoire aux États-Unis, la certification du laboratoire est requise dans le cadre de CLIA afin d'assurer la qualité et la validité des tests.

Pour plus d'informations sur les tests génétiques et prénataux, visitez le site Web de Natera.

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