La maladie de lou gehrig: un nouveau lien immunitaire découvert


La maladie de lou gehrig: un nouveau lien immunitaire découvert

La maladie de Lou Gehrig, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique, est une condition fatale et presque à l'unanimité mortelle. Malgré les recherches furieuses, les causes exactes doivent encore être mises en lumière. Nouvelle recherche publiée dans le journal Science Met une nouvelle pièce dans le puzzle.

Les mécanismes de transport intracellulaire pourraient jouer un rôle essentiel dans la sclérose latérale amyotrophique.

La sclérose latérale amyotrophique (ALS) est une maladie qui attaque le système nerveux, détruisant rapidement les neurones moteurs du patient.

La maladie commence par une faiblesse musculaire; Au début, les symptômes sont subtils, les patients peuvent trébucher ou nuire à leur discours.

Peu à peu, la faiblesse s'aggrave et se déplace vers les muscles qui contrôlent la respiration, menant éventuellement à la mort.

L'espérance de vie est normalement de 3 à 4 ans et seulement 10% survivent plus d'une décennie après le diagnostic. Il y a 5 600 nouveaux diagnostics effectués en Amérique chaque année, mais à ce jour, aucun traitement n'est prévu.

Dans 90 à 95% des cas, la cause de la SLA n'est pas connue. Cependant, au cours des dernières années, un élément génétique a été découvert, et plusieurs mutations se sont révélées apparaître chez les individus touchés.

Les chercheurs, dirigés par le Dr Robert H. Baloh de Cedars-Sinai à Los Angeles, en Californie, ont décidé d'examiner en profondeur l'un de ces gènes, connu sous le nom C9orf72.

Le rôle de C9orf72 dans la SLA

C9orf72 a été le premier gène à être lié à la SLA et est également connu pour jouer un rôle dans la démence frontotemporelle, une autre maladie neurologique sans remède.

Une mutation chez C9orf72 est connue dans environ 40% des cas familiaux de SLA et jusqu'à 10% de cas sporadiques et non familiaux. Cela rend le gène la mutation la plus couramment rencontrée par rapport à la SLA.

Le rôle de C9orf72 chez les personnes en bonne santé n'est pas pleinement connu, mais on pense qu'il joue un rôle dans le trafic endosomal - un mécanisme cellulaire vital responsable du transport des molécules dans et autour des cellules.

Afin de décoller le rôle de C9orf72 dans la SLA, le Dr Baloh et son équipe ont élevé des souris qui manquaient du gène en question. Mais, plutôt que la souris développant une SLA, elles ont montré un dysfonctionnement du système immunitaire.

Erreur de souris et de lysosome modifiée

L'équipe a constaté que les lysosomes chez les souris génétiquement modifiées avaient cessé de fonctionner correctement. Les lysosomes se retrouvent dans presque toutes les cellules animales. Ce sont, en termes de base, de minuscules paquets acides contenant un cocktail d'enzymes. Ils décomposent les protéines, les graisses, les débris cellulaires et d'autres matériaux.

Le rôle du lysosome en tant que collecteur d'ordures de la cellule leur a valu le surnom charmant de «sacs de suicide». Ce titre dément leur rôle vital dans l'homéostasie cellulaire; Ils jouent un rôle essentiel dans la réparation de la membrane plasmique, la signalisation cellulaire et le métabolisme énergétique.

Cette altération surprenante chez la souris confirme une relation forte entre la SLA et le système immunitaire. Les anomalies immunitaires et l'inflammation ont déjà été notées dans la SLA, mais il n'était pas clair si c'était la réponse du corps à la maladie ou à une partie de la maladie elle-même.

Cette nouvelle preuve montre que, en fait, le rôle du système immunitaire pourrait être essentiel à la compréhension de l'étiologie de la SLA. Comme le dit le Dr Baloh:

Le gène C9orf72 est essentiel pour la fonction des cellules immunitaires dans le cerveau, ce qui ajoute à de plus en plus de preuves que le système immunitaire du cerveau contribue activement à la maladie plutôt que de simplement répondre aux blessures ".

L'avenir de la sclérose latérale amyotrophique

L'équipe espère que les résultats pourraient conduire à un meilleur traitement, en particulier pour les patients qui portent la mutation du gène C9orf72.

Les résultats indiquent également que tout médicament conçu pour réduire les niveaux du C9orf72 muté pourrait avoir le potentiel de perturber davantage les processus délicats du système immunitaire et doit être abordé avec prudence.

Le gène étudié dans ces expériences n'est pas le seul impliqué dans la SLA. Medical-Diag.com A demandé à M. Baloh si d'autres mutations connues pouvaient avoir des rôles immunitaires similaires. Il a dit:

Nous soupçonnons que d'autres gènes ALS, en particulier ceux impliqués dans des processus similaires à C9orf72 tels que TBK1, OPTN, p62, etc., tous potentiellement pourraient conduire à une réponse immunitaire défectueuse.

Le rôle normal de C9orf72 et la protéine qu'il code sont encore relativement peu clairs. Certains chercheurs croient qu'ils pourraient être impliqués dans l'activation des protéines de Rab. Ces protéines font également partie de la logistique complexe du transport de composés dans les cellules.

Medical-Diag.com A demandé au Dr Baloh si les protéines de Rab pourraient être utilisées à l'avenir dans le traitement de la SLA: «Il est certainement possible que les médicaments ciblant Rabs ou les médicaments ciblant d'autres régulateurs de la fonction Rab puissent être utiles thérapeutiquement», a-t-il répondu.

Bien qu'un traitement réussi pour la SLA soit très éloigné, nous débloquons lentement ses secrets. M. Baloh envisage de poursuivre son travail dans ce domaine; il a dit Medical-Diag.com Qu'il étudiera «la preuve de la fonction immunitaire altérée chez les patients C9orf72 et si d'autres gènes ALS ont un effet similaire».

Medical-Diag.com A récemment étudié les stocks de protéines censés jouer un rôle important dans la SLA.

Dr Robert Morse (en français) - Une illusion qu'on appelle « maladie »! (Médical Et Professionnel Video 2021).

Section Des Questions Sur La Médecine: Maladie