L'étude des gènes révèle le spectre des mutations dans le mésothéliome


L'étude des gènes révèle le spectre des mutations dans le mésothéliome

Une nouvelle étude identifie des altérations génétiques déjà inconnues derrière le mésothéliome - un cancer rare et mortel dont la cause principale est l'exposition à l'amiante. Les résultats incluent certaines mutations qui peuvent servir de nouvelles cibles de traitement et d'autres qui pourraient aider à améliorer le diagnostic, le dépistage et la prédiction des résultats pour les patients.

Les chercheurs disent que la connaissance de certaines des mutations qu'ils ont identifiées pourrait aider à améliorer la précision du diagnostic de mésothéliome et prédire quels patients auront des résultats médiocres ou meilleurs.

Dans un article publié dans Nature Genetics , L'équipe - de Brigham and Women's Hospital (BWH) à Boston, MA et Genentech à San Francisco, en Californie - rapporte comment ils ont effectué une analyse génomique complète de plus de 200 tumeurs de mésothéliome.

L'auteur principal, le Dr Raphael Bueno, chef de la Division de la chirurgie thoracique de BWH et co-directeur du Centre pulmonaire de l'hôpital, a déclaré qu'il était capable d'analyser tant d'échantillons pour une maladie si rare qu'ils ont pu identifier un «spectre de mutations."

Il dit que certaines des mutations qu'ils ont révélées ont été trouvées dans d'autres cancers, et les médicaments qui les ciblent sont déjà développés. Il ajoute:

"Personne ne savait auparavant que ces mutations pourraient également être trouvées dans les tumeurs du mésothéliome. Ce nouveau travail suggère que les patients atteints de telles mutations pourraient bénéficier de certains médicaments existants".

L'analyse génomique est un domaine croissant où les scientifiques utilisent une technologie de séquençage d'ADN et des systèmes d'information de pointe pour identifier, mesurer et comparer les informations génétiques et les processus qui influencent le comportement des cellules.

À l'aide de ces outils, les scientifiques peuvent cartographier les altérations génétiques qui provoquent un dysfonctionnement des cellules et leur origine au cancer.

L'étude identifie 2 500 altérations génétiques

Le mésothéliome malin - souvent raccourci au mésothéliome - est un cancer rare mais mortel qui survient lorsque des cellules tumorales se forment dans la couche mince de tissu qui recouvre le poumon, la paroi thoracique ou l'abdomen.

  • Les personnes exposées à l'amiante à un âge précoce, pendant une longue période et à des niveaux plus élevés, courent un risque accru de développer un mésothéliome
  • Malheureusement, le risque ne diminue pas avec le temps après l'arrêt de l'exposition à l'amiante
  • Le risque semble être vital - certains cas ont d'abord été diagnostiqués 50 ans après l'exposition.

En savoir plus sur le mésothéliome

Le cancer peut également se développer dans le cœur ou les testicules, mais c'est très rare.

La cause principale du mésothéliome est exposée à l'amiante sur une période de temps. Cela comprend les personnes exposées à l'amiante sur le lieu de travail et les membres de leur famille. Il faut habituellement 20 ans ou plus pour développer le cancer.

La survie à 5 ans pour le mésothéliome est de 5 à 10%. Chaque année, aux États-Unis, plus de 3 200 personnes sont diagnostiquées avec le cancer, et environ le même nombre meurt de la maladie.

Alors que la chirurgie agressive peut aider certains patients, les traitements actuels n'influent pas ceux qui ont une maladie avancée.

Pour leur étude, l'équipe a analysé 216 échantillons de tissus de mésothéliome pleural malin (MPM) et comparé le tissu normal au tissu cancéreux. Le MPM est le type le plus fréquent de mésothéliome - il se développe dans la plèvre, la mince couche de tissu entourant les poumons.

Ils ont trouvé plus de 2 500 altérations dans l'ADN et l'ARN (les molécules qui traduisent le code de l'ADN dans les instructions pour les cellules à suivre) et ont identifié 10 gènes significativement mutés. Ils ont également capturé des informations sur les cellules immunitaires sur le site de la tumeur.

Certaines mutations pourraient être ciblées avec des thérapies existantes

Les chercheurs suggèrent que certaines des mutations qu'ils ont trouvées pourraient être ciblées par des thérapies qui existent déjà - comme un inhibiteur de BCR-ABL-1 qui cible des gènes fusionnés - et ils pourraient être adaptés à la tumeur d'un patient.

La connaissance de certaines des autres mutations pourrait également aider les pathologistes à améliorer la précision du diagnostic de mésothéliome et à prédire quels patients auront des résultats médiocres ou meilleurs.

Dans un autre exemple, les chercheurs ont identifié qu'un sous-type de mésothéliome peut être un bon candidat pour un type d'immunothérapie appelé anti-PD-L1.

Sur la base de ces résultats, les chercheurs voient le génotypage des patients - où les modifications génétiques précises qui sous-tendent leur cancer sont identifiées - comme une prochaine étape importante.

Dr. Bueno conclut:

Même pour une mutation qui se produit 1-2% du temps, cela pourrait signifier la différence entre la vie et la mort pour un patient. Nous prévoyons poursuivre cette importante recherche par le biais d'essais par les chercheurs qui évaluent l'utilisation potentielle des immunothérapies contre le cancer pour le traitement du mésothéliome.

L'analyse génomique est en train de transformer le paysage clinique du cancer, rapprochant le jour où les patients sont traités pour leur groupe particulier de mutations, ce qui augmente la probabilité d'un meilleur pronostic.

Medical-Diag.com A récemment signalé un autre exemple où, à la suite d'analyses génomiques complètes, les chercheurs ont conclu que le cancer du pancréas n'est pas une mais quatre maladies distinctes et suggère que savoir quel sous-type de cancer du pancréas un patient permettra aux médecins de donner des pronostics plus précises et des recommandations de traitement.

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