Un médicament qui pourrait cibler la cause de la maladie de Huntington a été testé de manière sûre et efficace chez les souris et les singes, et les essais sur l'homme suivront. Les progrès seront présentés lors de la 68e réunion annuelle de l'American Academy of Neurology.

La maladie de Huntington est une affection débilitante qui affecte la fonction motrice, cognitive et émotionnelle.

La maladie de Huntington (HD) est un état rare et héréditaire qui provoque des mouvements incontrôlés, des difficultés cognitives et émotionnelles et, éventuellement, la mort.

La HD passe du parent au enfant par une mutation dans le gène de la chasse (ARNm de HTT). Cette mutation conduit à la production d'une protéine huntingtine (Htt), et cela provoque la maladie.

Un enfant dont le parent a le gène muté aura 50% de chance d'hériter de la mutation. Tout le monde qui l'aura éventuellement développera la maladie.

Bien que la Tetrabenazine ait été approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) en 2008 pour traiter la chorée de Huntington, les mouvements de contorsion involontaires qui sont symptomatiques de la maladie, il n'existe actuellement aucun moyen de guérir ou de prévenir la HD.

Le médicament antisens IONIS-HTTRx retarde le début et renverse les symptômes

IONIS-HTTRx est un médicament antisens qui inhibe la production de la protéine huntingtine en «silencieux» du gène.

Des études menées jusqu'ici ont indiqué que les médicaments antisens peuvent aider à retarder la progression de la maladie et peuvent inverser le phénotype de la maladie.

Dans un modèle de souris, les déficits moteurs se sont améliorés dans un mois après le début du traitement et, 2 mois après la fin du traitement, ils ont été restaurés à la normale.

Une autre étude de la souris a révélé une amélioration 8 semaines après le début du traitement, et cela a continué pendant au moins 9 mois après l'arrêt du traitement.

Chez les singes, un médicament antisens provoquait des réductions du gène huntingtine et des protéines dans l'ensemble du système nerveux central, à des niveaux qui dépendaient de la dose.

Une réduction de 50% des niveaux corticaux de huntingtine a été observée chez les singes, en corrélation avec une réduction de 15-20% dans le noyau caudé du cerveau. Le noyau caudé est situé dans les ganglions de la base, qui joue un rôle clé dans la coordination sensori-motrice.

D'autres tests chez la souris et les singes suggèrent que IONIS-HTTRx est bien toléré, sans effets secondaires limitant la dose.

Étape suivante: étude clinique de phase 1 / 2a

La prochaine étape consiste à essayer le médicament chez l'homme. Une étude clinique de phase 1 / 2a est en cours.

Le médicament est administré en quatre doses par intervalle mensuel. Comme les médicaments antisens ne traversent pas la barrière hémato-encéphalique, IONIS-HTTRx est injecté dans le liquide rachidien cérébral par injection intrathécale dans l'espace lombaire.

Les chercheurs évalueront la sécurité et la tolérabilité du médicament à différentes doses. Ils caractériseront également la pharmacocinétique des médicaments et examineront les effets de la thérapie sur les biomarqueurs spécifiques et les résultats cliniques.

Le chercheur principal de l'étude clinique, le Dr Blair R. Leavitt, de l'Université de la Colombie-Britannique à Vancouver (Canada), déclare:

Il est très excitant d'avoir la possibilité d'un traitement qui pourrait modifier le cours de cette maladie dévastatrice. À l'heure actuelle, nous n'avons que des traitements qui traitent des symptômes de la maladie.

Cependant, le Dr Leavitt note qu'il faudra encore plusieurs années avant que le médicament ne soit prêt à être utilisé dans la pratique clinique humaine.

Medical-Diag.com A rapporté l'année dernière qu'une nouvelle compréhension de l'effet de HD sur l'ADN pourrait conduire à des percées futures dans la recherche d'un remède.

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