Trouble affectif saisonnier: première mutation du gène humain découverte


Trouble affectif saisonnier: première mutation du gène humain découverte

On croit que le désordre affectif saisonnier est déclenché par les changements saisonniers à la lumière du jour, avec la condition la plus répandue pendant les mois d'hiver. Mais qu'est-ce qui rend certaines personnes plus sensibles à de tels changements? Les chercheurs disent qu'ils ont découvert une mutation génétique qui pourrait être responsable.

Les chercheurs ont découvert le premier gène humain directement lié au trouble affectif saisonnier.

L'auteur principal Ying-Hui-Fu, Ph.D., professeur de neurologie à l'École de médecine de l'Université de Californie à San Francisco (UCSF), et ses collègues publient les détails de leur découverte dans Actes de l'Académie nationale des sciences .

On estime que le trouble affectif saisonnier (SAD), également connu sous le nom de dépression saisonnière, affecte environ 3% des Américains, le début étant le plus commun entre 18-30 ans.

Les symptômes de SAD - qui comprennent la dépression, l'anxiété, les changements d'humeur et les problèmes de sommeil - se produisent presque toujours pendant les mois d'hiver, lorsque les jours sont plus courts et plus sombres. Cela a conduit les chercheurs à croire que la condition est induite par les changements saisonniers de la lumière.

On pense que les changements dans les profils de la lumière du soleil perturbent les rythmes circadiens des personnes atteintes de SAD, mettant leurs horloges biologiques hors de synchronisation.

En outre, les chercheurs ont suggéré que le SAD peut être déclenché par une augmentation de l'hormone mélatonine, qui contrôle nos cycles sommeil-réveil. Le cerveau produit de la mélatonine à des niveaux plus élevés dans l'obscurité, de sorte qu'il est possible que la production de l'hormone augmente pendant les journées d'hiver plus courtes et plus sombres chez les personnes souffrant de SAD.

Cependant, il n'est pas clair pourquoi certaines personnes sont plus vulnérables aux changements saisonniers de lumière du jour que d'autres. Fu et ses collègues se sont demandé s'il y avait une explication génétique.

PER3 a conduit à des symptômes semblables à la dépression en réponse à des changements légers

Dans des recherches antérieures, l'équipe a découvert de nombreuses mutations génétiques chez des personnes atteintes d'une maladie appelée syndrome de phase de sommeil avancé familial (FASP) - une condition dans laquelle l'horloge corporelle d'une personne est trop rapide, les amenant à se coucher tôt (vers 20 heures-21 heures ) Et se réveiller tôt (environ 4-5 heures du matin).

Pour la nouvelle étude, les chercheurs ont analysé les gènes des personnes ayant des antécédents familiaux de FASP et / ou SAD, et chez trois personnes ayant des antécédents familiaux des deux conditions, elles ont identifié une mutation dans un gène appelé PER3. Cela a suggéré à l'équipe que le gène est associé au sommeil et à l'humeur.

Pour approfondir la façon dont le PER3 pourrait avoir un impact sur le rythme et la dépression circadiens pendant les mois d'hiver, les chercheurs ont inséré une version mutée du gène chez des souris génétiquement modifiées et ont évalué leur réaction à des longueurs modifiées de «jour» et de «nuit» dans un laboratoire.

L'équipe a constaté que lorsque les longueurs du jour et de la nuit étaient égales, les souris semblaient normales. Lorsque les rongeurs ont été exposés à des jours de 4 heures et des nuits de 20 heures, cependant, ils présentaient des symptômes légers de dépression. Lorsque le PER3 a été complètement éliminé, les symptômes semblables à la dépression se sont aggravés.

Alors que les chercheurs notent qu'il est impossible de savoir si une souris connaît une dépression comme un humain avec SAD, ils disent que certains changements dans le comportement de la souris - comme l'abandon rapide dans des circonstances défavorables - sont de bons indicateurs de la façon dont le gène PER3 peut affecter Humeur humaine.

La mutation PER3 nuit à la protéine clé pour la régulation de l'horloge corporelle

Ensuite, les chercheurs ont entrepris d'étudier comment le gène PER3 affecte les rythmes circadiens et l'humeur au niveau cellulaire.

Ils ont appliqué la mutation PER3 à des cellules isolées dans une boîte de Petri, en comparant ses effets à un gène PER3 normal.

L'équipe a constaté que la version mutée du gène produisait beaucoup moins de protéines PER3 que la version normale, ce qui entravait la fonction d'une protéine appelée PER2 - connue pour réguler le rythme circadien.

Les chercheurs spéculent que la perte de la protéine PER2 est probablement ce qui accélère les rythmes circadiens des personnes atteintes de FASP.

Alors que les chercheurs sont incapables de déterminer exactement comment la mutation du gène PER3 affecte l'humeur, ils disent que c'est quelque chose qu'ils envisagent d'enquêter dans d'autres études de souris.

Pourtant, l'équipe affirme que les résultats actuels suggèrent fortement qu'il pourrait y avoir une explication génétique pour le DAO.

Le co-auteur principal, le Dr Louis Ptáček, également professeur de neurologie à l'UCSF School of Medicine, déclare:

C'est la première mutation humaine directement liée au désordre affectif saisonnier et le premier signe clair d'un mécanisme qui pourrait relier le sommeil aux troubles de l'humeur ".

"C'est un moment passionnant", ajoute Fu. "Les gens connaissent depuis des décennies que la lumière et l'humeur ont été liées, mais c'est notre premier vrai doigt sur le problème".

Plus tôt cette année, Medical-Diag.com A rapporté une étude qui informe si SAD existe réellement, après que les chercheurs ont constaté que la prévalence de la dépression était stable dans différentes latitudes, saisons et exposition au soleil.

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Section Des Questions Sur La Médecine: Psychiatrie