Un test sanguin détecte tous les gènes connus pour les maladies cardiaques héréditaires


Un test sanguin détecte tous les gènes connus pour les maladies cardiaques héréditaires

Les chercheurs croient qu'ils ont fait une percée dans le diagnostic des maladies cardiaques héréditaires, après avoir développé un test sanguin rapide et simple qui permet de détecter avec précision tous les gènes connus associés à de tels troubles.

Le nouveau test sanguin peut détecter 174 gènes connus pour les maladies cardiaques héréditaires, disent les chercheurs.

dans le Journal of Cardiovascular Translational Research , Des chercheurs du Royaume-Uni et de Singapour révèlent comment le test - appelé TruSight Cardio Sequencing Kit - peut identifier 174 gènes liés à 17 maladies cardiaques héréditaires.

Ces conditions comprennent la maladie de la valvule aortique, les maladies cardiaques structurelles, le syndrome QT long et court, le syndrome de Noonan, la fibrillation auriculaire familiale et la plupart des cardiomyopathies.

Les maladies cardiaques héréditaires sont causées par des mutations génétiques transmises par des parents. Si une mère possède l'un de ces gènes défectueux, il y a une chance de 50% qu'elles passent la mutation à leur enfant.

Bien qu'il soit possible d'avoir une de ces mutations génétiques et de ne jamais développer l'affection cardiaque associée, le gène augmente considérablement le risque pour le trouble.

Les tests génétiques sont essentiels pour identifier de telles mutations, permettant un diagnostic précoce des maladies cardiaques héréditaires et permettant aux patients de prendre des mesures pour réduire leur risque de mort subite de tels troubles.

Mais selon le Dr James Ware, chercheur principal du National Heart and Lung Institute du MRC Clinical Sciences Centre de l'Imperial College de Londres, au Royaume-Uni, les tests génétiques actuels sont seulement capables d'identifier un petit nombre de gènes, ce qui signifie qu'ils ignorent souvent les mutations génétiques Cela pourrait être la clé pour diagnostiquer un état cardiaque héréditaire.

Le TruSight Cardio Sequencing Kit pourrait-il résoudre ce problème?

Le test sanguin a identifié toutes les mutations génétiques avec une précision maximale de 100%

Le nouveau test a utilisé le séquençage de la prochaine génération pour identifier simultanément 174 gènes connus pour augmenter le risque de 17 maladies cardiaques héréditaires. Il fonctionne en analysant l'ADN dans les échantillons de sang des patients.

Le Dr Ware et ses collègues ont évalué l'efficacité du test dans la nouvelle étude en l'utilisant pour l'analyse des échantillons de sang de 348 participants du National Heart Center de Singapour.

L'équipe a constaté que le test était capable d'identifier rapidement toutes les mutations génétiques dans les échantillons de sang qui étaient associés aux 17 états cardiaques héréditaires avec une précision maximale de 100%.

Les chercheurs disent que leur étude montre que le nouveau test est plus rapide et plus fiable que les tests génétiques actuels et permettra un diagnostic plus rapide, plus fiable et plus rentable des troubles cardiaques héréditaires.

Commentant les conclusions, le professeur Peter Weissberg, directeur médical de la British Heart Foundation du Royaume-Uni - qui a aidé à financer l'étude - dit:

À mesure que les progrès de la recherche et la technologie se développent, nous identifions de plus en plus de mutations génétiques qui causent ces conditions. Dans ce domaine de recherche en évolution rapide, l'objectif est de parvenir à une précision diagnostique toujours plus grande à un coût toujours réduit.

Cette recherche représente une étape importante sur cette voie. Cela signifie qu'un test unique peut être en mesure d'identifier la mutation du gène causal chez une personne atteinte d'un état cardiaque héréditaire permettant ainsi à leurs proches d'être facilement testés pour le même gène ".

Testez le nombre croissant de familles qui bénéficient des tests génétiques

Le nouveau test a déjà été mis en place au Royal Brompton & Harefield National Health Service (NHS) Foundation Trust au Royaume-Uni, où les chercheurs disent qu'ils évaluent avec succès 40 patients par mois pour un état cardiaque héréditaire.

Aux États-Unis seulement, environ 100 000 personnes meurent d'un arrêt cardiaque soudain chaque année à la suite de troubles cardiaques héréditaires.

Les chercheurs espèrent que leur nouveau test sera bientôt en usage clinique dans le monde entier, aidant à diagnostiquer tôt et à traiter les maladies cardiaques héréditaires chez certains patients et à créer une tranquillité d'esprit pour les autres.

"Sans un test génétique, nous devons souvent garder toute la famille sous surveillance régulière pendant de nombreuses années, car certaines de ces conditions ne se développeront pas plus tard dans la vie. Cela est extrêmement coûteux pour les familles et le système de santé", note le Dr. Ware.

"En revanche, lorsqu'un test génétique révèle une anomalie génétique précise causant la maladie dans un membre de la famille, il devient simple de tester d'autres membres de la famille", poursuit-il.

"Ceux qui ne portent pas la copie de gène défectueuse peuvent être rassurés et épargné d'innombrables visites à l'hôpital. Ce nouveau test complet augmente le nombre de familles qui bénéficient de tests génétiques".

Septembre dernier, Medical-Diag.com A rapporté le développement d'un test génétique qui peut identifier les patients atteints de cancer du sein qui peuvent éviter la chimiothérapie.

SQUARE ONE Module 1 - First Things First (Médical Et Professionnel Video 2018).

Section Des Questions Sur La Médecine: Pratique médicale