Allergie mystérieuse aux vibrations: le gène fournit un indice


Allergie mystérieuse aux vibrations: le gène fournit un indice

Imaginez-vous frapper vos mains ou prendre un trajet en bus accidenté et sortir avec une éruption cutanée. Pour certaines personnes, ces activités, ainsi que leur assèchement avec une serviette ou une coulée, peuvent conduire à une forme de ruches appelée urticaire vibratoire.

Les vibrations peuvent provoquer des ruches ou des urticaires chez certaines personnes.

Maintenant, les scientifiques des National Institutes of Health (NIH) croient avoir découvert la mutation génétique qui sous-tend ce trouble rare. Les résultats sont publiés en ligne dans le New England Journal of Medicine .

Les résultats suggèrent que la condition, qui s'exerce dans les familles, est une version exagérée d'une réponse cellulaire normale aux vibrations, dans laquelle des produits chimiques inflammatoires sont libérés des mastocytes du système immunitaire.

Il peut se produire des hémisphères rouges, des urticaires ou d'autres symptômes allergiques tels que le rinçage, les maux de tête, la fatigue, la vision floue ou un goût métallique dans la bouche.

Bien que ces symptômes disparaissent normalement dans une heure, la réaction peut se produire plusieurs fois par jour.

Comment se produit une réaction allergique?

Certains stimuli provoquent des mastocytes dans la peau et d'autres tissus pour libérer de l'histamine et d'autres produits chimiques inflammatoires dans le sang et le tissu environnant. Ce processus est connu sous le nom de dégranulation.

  • Chez les Américains âgés de 0 à 17 ans, les allergies alimentaires et cutanées ont augmenté au cours des 10 années allant jusqu'à 2009-2011
  • La probabilité d'allergies cutanées tend à diminuer avec l'âge
  • Les allergies sont deux fois plus répandues parmi les familles à revenu élevé que les familles au niveau de la pauvreté.

En savoir plus sur les allergies

Chez certaines personnes, le stimulus peut être un aliment ou une poussière. Chez ceux qui ont une urticaire vibrante, c'est une vibration.

Des chercheurs de l'Institut national d'allergie et de maladies infectieuses (NIAID) et l'Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI), tous deux membres du NIH, ont examiné trois familles qui ont subi le désordre pendant plusieurs générations.

L'équipe a évalué la première famille à travers une étude en cours sur les allergies cutanées causées par un déclencheur physique.

Ils ont étudié le rôle des mastocytes en mesurant les taux sanguins d'histamine alors qu'un patient éprouvait un épisode de ruches induites par les vibrations.

La vibration a provoqué une augmentation rapide des niveaux d'histamine, mais ils ont diminué après environ une heure. Cela impliquait que les mastocytes avaient libéré leur contenu.

En outre, un autre marqueur de la dégradation des mastocytes, appelée tryptase, a été observé dans la peau entourant la zone affectée.

Il est intéressant de noter que, chez les personnes sans conditions, les vibrations ont également causé une petite libération d'histamine sanguine et de tryptase. Cela suggère que la réaction est normale, mais les personnes ayant la condition héréditaire l'expérimentent plus fortement que la population générale.

La deuxième famille figurait dans une étude antérieure réalisée à l'Université de Yale en 1981.

L'équipe NIH a obtenu des échantillons d'ADN de 25 membres de cette famille, et deux ont assisté au laboratoire pour évaluation. Grâce à cette famille, les scientifiques ont pu contacter une troisième famille avec des symptômes similaires.

La recherche d'indices génétiques

La prochaine étape consistait à chercher une base génétique pour le désordre. Pour ce faire, les chercheurs ont procédé au séquençage de l'ADN sur 36 membres affectés et non affectés des trois familles.

Ils ont trouvé une seule mutation dans le gène ADGRE2 qui a été partagée par des membres de la famille avec une urticaire vibratoire mais qui ne sont pas présents chez des personnes non touchées.

Le gène ADGRE2 fournit des instructions pour la production de la protéine ADGRE2, présente à la surface de plusieurs types de cellules immunitaires, y compris les mastocytes. Dans ADGRE2, il existe une sous-unité bêta à l'intérieur de la membrane externe de la cellule et une sous-unité alpha sur la surface externe de la cellule.

Normalement, ces deux sous-unités interagissent, restent proches les unes des autres, mais chez les personnes ayant une urticaire vibrante, l'équipe a observé une interaction moins stable.

Lorsque les sous-unités se séparent, les chercheurs croient que la sous-unité bêta produit des signaux à l'intérieur des mastocytes qui entraînent une dégranulation. C'est ce qui entraîne une ruches et d'autres symptômes d'allergie.

Cette interaction semble affecter la façon dont les mastocytes répondent à des déclencheurs physiques particuliers. Comprendre cela pourrait donner un nouvel aperçu d'autres conditions impliquant des mastocytes.

Les futurs projets de recherche incluent la découverte de ce qui arrive à la sous-unité alpha après la vibration et la compréhension des signaux cellulaires provoquant la dégranulation.

Le Dr Anthony S. Fauci, directeur de NAID, déclare:

Les résultats de cette étude révèlent d'intrigants de nouvelles facettes de la biologie des mastocytes, ajoutant à notre connaissance de la façon dont les réponses allergiques se produisent.

Le docteur Dan Kastner, Ph.D., directeur scientifique du programme de recherche intramuros à NHGRI et co-auteur de l'étude, affirme que le travail interdisciplinaire mené dans le dévoilement de ce «mystère médical» souligne le pouvoir des nouvelles techniques génomiques.

Medical-Diag.com A précédemment rapporté sur la recherche reliant un gène nouvellement découvert à l'asthme, l'eczéma et le rhume des foins.

MYSTERIOUS RARE "ALLERGY to VIBRATIONS" Caused by GENETIC DNA MUTATION in Humans! (Médical Et Professionnel Video 2021).

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