Trouble de surcharge de fer: symptômes, causes et traitement


Trouble de surcharge de fer: symptômes, causes et traitement

L'hémocromatose est un trouble de surcharge de fer dans lequel une personne absorbe trop de fer de la nourriture et de la boisson qu'elle consomme. Sans traitement, il peut endommager divers organes du corps. La peau prend une couleur bronze.

Le surplus de fer est stocké dans le foie, le cœur, le pancréas et d'autres organes. Les dommages au pancréas peuvent entraîner le diabète. L'hémocromatose héréditaire peut également entraîner un cancer et des maladies cardiaques.

L'hémocromatose peut être primaire, résultant d'altérations génétiques, ou secondaire, à la suite d'une autre maladie ou état.

L'hémochromatose primaire affecte principalement les personnes blanches. Aux États-Unis, elle affecte environ 5 personnes blanches sur 1000 et 10 pour cent des Blancs portent l'un des gènes liés à la maladie. Cependant, beaucoup de personnes ont la mutation du gène mais pas de symptômes.

Comme les femmes perdent régulièrement du sang pendant les menstruations, l'hémochromatose est moins fréquente chez les femmes que chez les hommes. La perte de sang réduit les niveaux de fer.

Qu'est-ce qu'un trouble de surcharge de fer?

Si le corps absorbe trop de fer, l'hémochromatose peut en résulter.

Le désordre de surcharge en fer peut être primaire ou secondaire.

Hémocromatose primaire ou classique Est transmis génétiquement, et représente jusqu'à 90 pour cent des cas.

Hémocromatose secondaire Peut résulter de certains types d'anémie, par exemple, la thalassémie ou une maladie chronique du foie, comme une infection chronique contre l'hépatite C ou une maladie alcoolique hépatique.

Bien que l'hémochromatose soit liée, la plupart des personnes atteintes d'une maladie ont des enzymes hépatiques normales.

Un patient qui a reçu un diagnostic d'hémochromatose nécessite un traitement rapide pour éviter une accumulation supplémentaire de fer dans le corps.

Facteurs et causes de risque

Il existe des facteurs de risque connus pour l'hémochromatose.

Facteurs génétiques : Le fait d'avoir deux copies d'un gène mueté "à haute teneur en fer" ou "HFE" est le facteur de risque le plus important pour l'hémocromatose héréditaire. La personne hérite d'une copie du gène HFE muté de chaque parent. H se réfère à élevé, et FE signifie fer.

Histoire de famille : Une personne ayant un parent, un enfant, un frère ou une sœur avec une hémochromatose est plus susceptible de l'avoir.

Ethnicité : Les personnes d'origine britannique, scandinave, néerlandaise, allemande, irlandaise et française ont un risque plus élevé d'avoir la mutation du gène HFE et de développer une hémochromatose.

Le genre : Les hommes sont beaucoup plus susceptibles de développer une hémochromatose que les femmes, et ils ont tendance à ressentir des signes et des symptômes entre 40 et 60 ans, alors que les femmes sont plus susceptibles de développer après la ménopause.

C'est parce que les femmes perdent du fer pendant la menstruation et la grossesse. Le risque d'une femme augmente après la ménopause ou une hystérectomie. Parmi les 28 personnes atteintes d'hémocromatose, 18 sont des hommes et 10 sont des femmes.

Certains chercheurs ont suggéré que l'hémocromatose génétique peut être liée à la thyroïdite auto-immune, jouant un rôle dans le développement de la thyroïdite, ou se chevauchant avec elle.

Causes

La plupart des gens absorbent environ 10% du fer qu'ils consomment. Lorsqu'il existe suffisamment de magasins de fer, le corps réduit l'absorption de fer dans l'intestin pour éviter que les niveaux augmentent trop loin.

Les personnes atteintes d'hémocromatose héréditaire peuvent absorber jusqu'à 30 pour cent du fer qu'elles consomment. À ce rythme, le corps ne peut pas expulser le fer supplémentaire assez rapidement, donc il s'accumule. Le corps conserve l'excès dans les tissus des organes majeurs, principalement dans le foie, et aussi le cœur et le pancréas.

Les personnes atteintes d'hémocromatose peuvent éventuellement accumuler entre 5 et 20 fois la quantité de fer qu'ils devraient avoir. Au fil du temps, cet excès de fer peut détruire les organes, ce qui entraîne une insuffisance organique et des maladies chroniques, telles que la cirrhose, les maladies cardiaques et le diabète.

Hémocromatose primaire: une mutation génétique

Chaque organisme vivant a des gènes. Les gènes sont un ensemble d'instructions qui décident de l'organisme, comment il survit et comment il se comporte dans son environnement. Une mutation dans un gène peut changer la façon dont le corps fonctionne.

Les tests génétiques peuvent montrer si une personne est susceptible de développer une hémochromatose et permettre un diagnostic précoce.

HFE est le gène qui contrôle la quantité de fer que nous absorbons. Les deux mutations communes dans le gène HFE sont C282Y et H63D. Aux États-Unis, la plupart des personnes atteintes d'hémocromatose héréditaire ont hérité de deux copies de C282Y, une de la mère et l'autre du père. Environ 31 pour cent des personnes ayant deux copies de C282Y développent des symptômes au début de la cinquantaine.

Une personne qui hérite d'un seul gène avec la mutation C282Y n'est pas sûre de développer un syndrome de surcharge de fer, bien qu'ils absorbent probablement plus de fer que la normale, et ils seront un transporteur.

Si les deux parents sont des porteurs, il existe 1 chance sur 4 d'hériter de deux gènes mutés, un de chaque parent. Cependant, certaines personnes avec deux copies de la mutation C2H2Y ne présentent jamais de symptômes.

Certaines personnes peuvent hériter d'une mutation C282Y et H63D. Une faible proportion de ces personnes développera des symptômes d'hémocromatose.

L'héritage de deux copies de H63D est rare. Avoir deux copies de la mutation H63D peut augmenter le risque de développer une hémochromatose, mais cela n'est pas confirmé.

Les hommes atteints de défauts HFE peuvent développer des symptômes à partir de l'âge de 40 ans, mais chez les femmes, les symptômes apparaissent normalement après la ménopause.

Hémocromatose juvénile

L'hémocromatose juvénile est une maladie héréditaire qui résulte de défauts d'un gène appelé hémojuveline. Le fer se développe plus tôt dans la vie et les symptômes apparaissent entre 15 et 30 ans.

Les symptômes incluent le diabète et les problèmes de développement sexuel. Non traité, cela peut être fatal.

Hémocromatose secondaire: résultat d'une affection

Une personne atteinte d'une hémocromatose secondaire n'a pas les mutations génétiques, mais une autre condition ou circonstance déclenche l'état.

Les exemples comprennent:

  • Une maladie du sang, comme la thalassémie
  • Maladie chronique du foie, comme une infection chronique contre l'hépatite C, une maladie alcoolique hépatique ou une stéatohepatite non alcoolisée
  • Les transfusions sanguines et certains types d'anémie nécessitant une transfusion
  • Les maladies héréditaires rares qui affectent les globules rouges, y compris l'atransferrinémie ou l'aceruloplasminémie
  • Boire de la bière brassée dans des récipients en fer, connue sous le nom de surcharge en fer africaine
  • Pilules orales en fer ou injections de fer, avec ou sans apport très élevé en vitamine C
  • Dialyse rénale à long terme

Hémocromatose néonatale

Chez les nouveau-nés avec hémocromatose néonatale, le fer peut s'accumuler si rapidement dans le foie que le nourrisson est soit mort-né, soit ne survit pas longtemps après sa naissance. La recherche suggère que la cause n'est pas génétique. Cela peut arriver parce que le système immunitaire de la mère produit des anticorps qui endommagent le foie foetal.

Signes, symptômes et diagnostic

Les signes et les symptômes sont souvent doux. De nos jours, les personnes atteintes d'hémocromatose sont moins susceptibles de développer des symptômes, car le diagnostic tend à se produire plus tôt que dans le passé.

Si la condition avance, les principaux symptômes comprennent:

  • Douleur abdominale
  • Les femmes peuvent cesser de menstruer
  • Niveaux élevés de sucre dans le sang
  • L'hypothyroïdie, ou la faible fonction thyroïdienne
  • Perte de libido, conduite sexuelle et impuissance masculine
  • Réduction de la taille des testicules
  • La peau devient bronzée, comme un bronzage
  • Fatigue ou fatigue
  • La faiblesse
  • Perte de poids

Avec le temps, les conditions suivantes peuvent se développer:

  • Arthrite
  • Cirrhose du foie
  • Diabète
  • Elargissement du foie
  • Maladie cardiaque
  • Pancréatite

Environ 75 pour cent des patients qui ont commencé à montrer des symptômes auront une fonction hépatique anormale, 75 pour cent subiront une fatigue et une léthargie, et 44 pour cent auront de la douleur dans les articulations. Une couleur de peau de bronze sera visible dans 70% des patients présentant des symptômes.

Diagnostic de l'hémochromatose

L'hémocromatose peut être difficile à diagnostiquer à partir des symptômes, car cela peut se chevaucher avec les symptômes d'autres affections.

Les analyses de sang peuvent révéler si les niveaux de fer sont trop élevés.

Le médecin peut renvoyer le patient à un hépatologue, un spécialiste du foie, un cardiologue ou un spécialiste du cœur.

Certains tests peuvent aider à diagnostiquer l'hémochromatose.

Deux examens sanguins peuvent détecter la surcharge en fer, même avant que les symptômes apparaissent.

  • Sérum saturation en transferrine: la transferrine est une protéine qui porte du fer dans le sang. Ce test mesure la quantité de fer liée à la transferrine. Les valeurs de saturation supérieures à 45% sont trop élevées.
  • Ferritine sérique: Cet examen sanguin mesure la quantité de fer que le corps a stocké. Les taux de ferritine sérique aident à diagnostiquer et à suivre le patient pendant le traitement.

Les deux tests sont nécessaires pour diagnostiquer l'hémochromatose. Parfois, ils doivent être répétés pour une meilleure précision, car d'autres maladies et conditions peuvent augmenter les niveaux de ferritine.

Ces deux analyses de sang ne sont généralement pas effectuées de manière routinière, sauf si un individu a un parent, un enfant ou un frère avec une hémochromatose.

Les personnes ayant les signes et symptômes suivants peuvent également avoir ce test:

  • Diabète
  • Elevées enzymes hépatiques
  • La dysfonction érectile ou l'impuissance masculine
  • Fatigue extrême
  • Maladie cardiaque
  • Maladie articulaire

Chez les personnes qui consomment des quantités excessives d'alcool, ceux qui ont eu de nombreuses transfusions de sang ou qui ont eu des tests de sang contre l'hépatite C peuvent suggérer une surcharge en fer.

Des tests supplémentaires peuvent aider à confirmer un diagnostic d'hémocromatose héréditaire.

Les tests génétiques peuvent déterminer si le patient porte le gène HFE.

Une biopsie du foie peut déterminer les niveaux de fer dans le foie et révéler toute cicatrisation, cirrhose ou autre dommage.

Traitement et complications

La Venesection, ou la phlébotomie, est un traitement régulier pour éliminer le sang riche en fer du corps. C'est comme donner du sang, mais l'objectif est de réduire les niveaux de fer à la normale.

Combien de sang est pris et à quelle fréquence dépend de l'âge du patient, de la santé générale et de la gravité de la surcharge en fer. Normalement, cela se produit chaque semaine jusqu'à ce que les niveaux reviennent à la normale.

Lorsque les niveaux de fer augmentent à nouveau, le patient devra répéter le traitement.

La phlébotomie ne peut pas inverser les symptômes de la cirrhose, mais elle peut améliorer les symptômes tels que la nausée, les douleurs abdominales et la fatigue. Cela peut améliorer la fonction cardiaque et les douleurs articulaires.

La quantité de sang qui peut être prise dépend du fait que le patient soit un homme ou une femme et leur état de santé général. Une unité par semaine est généralement prise. Une unité est d'une pinte ou d'environ 473 millilitres.

Les médicaments peuvent inclure un médicament qui lie l'excès de fer avant d'être excrété du corps.

Le patient devrait avoir des analyses sanguines régulières, et le traitement se poursuit normalement à vie.

L'espérance de vie est normale si l'hémochromatose est diagnostiquée et traitée tôt, avant que trop de fer supplémentaire ne s'accumule.

Complications

Si l'hémochromatose n'est pas traitée, l'accumulation de fer peut entraîner des complications.

Ceux-ci inclus:

  • La cirrhose, ou la cicatrisation permanente du foie, qui peut entraîner des complications sérieuses et mortelles
  • Une plus grande chance de cancer du foie chez les individus atteints de cirrhose et d'hémochromatose
  • Diabète et complications associées, telles que l'insuffisance rénale, la cécité et les problèmes cardiaques
  • Insuffisance cardiaque congestive, si trop de fer s'accumule dans le cœur et le corps ne peut pas circuler assez de sang pour répondre à ses besoins
  • Les rythmes cardiaques irréguliers, ou les arythmies, entraînant des douleurs thoraciques, des palpitations et des étourdissements.
  • Les problèmes endocriniens, tels que l'hypothyroïdie et l'hypogonadisme
  • Arthrite, arthrose et ostéoporose
  • Bronze ou couleur de peau grise due aux dépôts de fer dans les cellules de la peau

D'autres complications peuvent inclure la dépression, la maladie de la vésicule biliaire et certains cancers. Les autopsies ont indiqué que certaines personnes souffrant de maladies neurodégénératives, comme la maladie d'Alzheimer, avaient des niveaux élevés de fer.

Pour réduire l'absorption de fer, les personnes souffrant de la maladie ont été encouragées à éviter la viande rouge et d'autres aliments riches en fer, mais la réduction de l'apport de fer alimentaire n'a pas été démontrée pour abaisser les niveaux de fer. Cependant, les patients sont invités à ne pas prendre de comprimés de fer ou à utiliser des suppléments de vitamine C, car la vitamine C améliore l'absorption du fer.

Une forte consommation de sucre peut également augmenter l'absorption du fer. Les aliments riches en calcium et les œufs et le thé peuvent inhiber l'absorption du fer.

Les personnes atteintes de la maladie devraient limiter l'alcool qu'ils boivent, car cela augmentera le risque de dommages au foie.

En 2007, les chercheurs canadiens ont conclu que l'hémochromatose est une «maladie génétique commune et relativement simple à traiter».

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